Тризомия 21 - нормално представяне

Бременността и свързаните с нея преживявания не винаги са приятни, в частност тя прави чакането да се притесняват резултатите от първия и втория пренатален скрининг. В края на краищата, тези изследвания помагат да се определи рискът от хромозомна аномалия при плода. Такива като: синдром на Даун, Edwards, дефект на нервната тръба.

Трисомията 21-ия хромозом или синдром на Даун е най-честата форма на геномна патология, която се среща при около 1 на 800 родени бебета. Учените са установили, че заболяването е причинено от неправилно разпределение на хромозомите, в резултат на което пациентът, вместо двете копия на 21-ия хромозом, има три. Невъзможно е да се предскаже появата на патологията, очевидно едно нещо - тризомията на 21-ия хромозом не означава нищо повече от серия от умствени, физически и поведенчески разстройства, които пречат на нормалното развитие и съществуване на болно дете.

Във връзка с гореизложеното е трудно да се надцени стойността на пренаталната диагностика, която позволява в утробата да се определи рискът от тризомия 21 чрез характерни показатели.

Тя се отнася за неинвазивни методи и се състои от ултразвук и биохимичен анализ на кръвта на майката. Оптималният период за първия пренатален скрининг е 12-13 седмици.

По време на ултразвуковата диагностика специалистите обръщат внимание на размера на областта на яката, което е характерно показател за наличието на отклонения. А именно, в зависимост от седмицата на бременността и съответната скорост, знак за тризомия 21 може да бъде разширяването на пространството на яката с повече от 5 мм.

На свой ред кръвта на една жена се изследва за два хормона: свободен b-hCG и rarr-a. На единица мярка на изследваните показатели се вземат - МаМ. Получените стойности се сравняват с нормалните показатели: повишено ниво на свободния b-hCG може да показва повече от 2 MoMa на трисомията 21 и концентрация на Parr-A по-малка от 0.5 MoM.

Според резултатите от първия пренатален скрининг обаче е невъзможно да се направят окончателни заключения, тъй като това е само вероятностна индикация, която не винаги взема предвид други фактори, влияещи върху нивото на тези хормони. Те включват: неправилно определен период на бременност, теглото на майката, стимулиране на овулацията, пушене.

В интервала между 15-20 седмици се прави втори опит за диагностициране на геномната патология. Този период се счита за по-информативен, защото толкова много нарушения могат да се видят по време на ултразвук. Например, при плода с тризомия 21 хромозомите се различават от норма: визуализират се дължината на раменната кост и бедрената кост, размерът на носния мост, размерът на бъбречния таз и понякога сърдечните дефекти, стомашночревния тракт или кистите на хороидния сплит.

Кръвта на бременната жена се изследва за нивото на AFP, което е ярък маркер на наследствената патология на плода. Ако в резултат на втория скрининг се окаже, че AFP е под нормалното, това може да означава наличието на трисомия върху хромозома 21.

Получените резултати се сравняват с резултатите от първото проучване, ако рисковете са достатъчно големи, за бременната се предписват и други методи за изследване.

По-точни, но и по-опасни начини за определяне на геномните нарушения са:

• амниоцентеза - включва пробиване на коремната стена с тънка игла и вземане на проби от амниотична течност, което се изследва по-нататък;
• хорио биопсия - достатъчно информативен метод. Като правило клетките на вилите и плацентата се събират на 11-12 седмици, чрез пробиване на коремната кухина или с катетър през вагината;
• вземането на проби от кръв от пъпна връв се извършва не по-рано от 18-тата седмица от бременността.

Инвазивните методи, въпреки че могат да определят по-точно наличието на геномна аномалия, но в същото време носят риск от произволен аборт.

• ← Тризомия 21
• Троксевазин по време на бременност →