Тризомия 21

Трисомията 21 хромозома не е нищо друго освен синдром на Даун (синдром). Тази патология е хромозомна и се свързва основно с нарушаването на нормалното преминаване на процеса на разделяне, мейозата на зародишните клетки. В резултат се формират още 21 хромозома.

Тризомичните 21 хромозоми са относително редки. Според статистиката такъв случай се наблюдава 1 път за 600-800 раждания. В същото време се доказва, че честотата на патологията се увеличава с нарастващата възраст на жената в труда.

За да се разбере какво означава тризомията на хромозома 21, е необходимо да се разберат причините и характеристиките на тази патология. Досега не е установена конкретна причина за развитието на патологията. Много учени вярват, че болестта е резултат от множество взаимодействия между отделните гени, което в крайна сметка води до образуване на тризомия. В същото време отделни гени стават по-активни. В резултат на наблюдавания дисбаланс, по-нататъшното развитие на организма се нарушава, по-специално в психо-емоционалната сфера. От 400-те гена, съществуващи на 21 хромозома, функцията на мнозинството все още не е установена, което затруднява идентифицирането на причината.

Може би единственият изследван рисков фактор за развитието на болестта е възрастта на родителите. Така че, в хода на изследването е установено, че при 25-годишни жени вероятността за раждане дете с синдром на Даун е 1/1250, на възраст между 35 и 1/400 г., а на 45-годишна възраст 1 от 30 родени деца има тази патология. В същото време вероятността да има дете с този синдром при родители със същата патология е 100%. Въпреки това, ако едно здраво дете има 1 дете със синдром на Даун, тогава вероятността да има секунда със същата патология е 1%.

За да се отстранят отклоненията от нормата и появата на тризомични 21 хромозоми при бременни жени, т.нар. скрининг за 1 триместър всяка наблюдавана бременност. В същото време те също се изследват за изключване на тризомията 13 и 18 хромозоми. За това се взема кръвна проба в интервал от 10-13 седмици. Проба от биоматериал се поставя в специален апарат, с който се определя наличието на патология.

За извършване на скрининг на тризомията 21 за точни резултати са взети под внимание индикаторите на нормата, както и косвени фактори като възраст, тегло, брой плодове, наличие или липса на лоши навици и т.н. Само след провеждане на пълно проучване и изчисляване на риска от развитие на тризомия планирани консултации с гинеколог.

В същото време резултатите от това изследване сами по себе си не могат да послужат като основни критерии за диагностицирането на синдрома на Даун. Резултатите от скрининга са индикация за по-нататъшно изследване на плода, като се използват инвазивни методи. При наличие на висок риск за развитието на патологията често се извършва пробиване на хория, както и амниоцентеза с генетични изследвания на събрания материал.

Обикновено анализът за тризомичните 21 хромозоми се провежда в 1-во тримесечие, по-специално на 10-13 седмици. Показания за неговото притежаване са наличието на следните рискови фактори:

• възрастта на бременната жена е на 35 години и повече;
• анамнеза за тежки усложнения, както и липса на бременност;
• хромозомни патологии, както и вродени малформации по време на предишни бременности;
• наличието в семейството на бременна наследствена болест;
• различни прехвърлени инфекциозни заболявания, радиация, както и приемане в ранните стадии на бременни лекарства с тератогенни ефекти.

• ← Тризомия 18
• Тризомия 21 - нормално представяне →