Тризомия 13
Генетичните аномалии значително засягат жизнеспособността на детето, така че този въпрос е от голямо значение за лекарите и бъдещите родители. Една от тези патологии е синдромът на Patau, причинен от тризомични 13 хромозоми. За нея и разкажете в тази статия.
Какво представлява тризомията 13?
Синдромът на Patau е по-рядко заболяване от това Синдром на Даун и Едуардс. Наблюдава се приблизително 1 път при 6000-14000 бременности. Но все още включени в първите три най-често срещани генни патологии. Синдромът се формира по няколко начина:
- в резултат на образуването на допълнителна хромозома в двойка - проста тризомия;
- поради мутация, в резултат на неправилно клетъчно създаване или наследствено предразположение - Роберсонска транслокация.
Тя може да бъде пълна (във всички клетки), от тип мозайка (в някои) и частична (наличие на допълнителни части от хромозоми).
Как да открием тризомията 13?
За откриване на абнормен брой хромозоми в плода е необходимо да се проведе много сложно проучване - амниоцентеза през който се взима малко количество амниотична течност за изследване. Тази процедура може да доведе до спонтанен аборт. Следователно, за да се определи рискът от тризомия 13 при фетуса, е направен цялостен тест - скрининг. Състои се от ултразвук и кръв от вена, за да се определи неговият биохимичен състав.
Идентифициране на рисковете от тризомия 13
След като даде кръв за период от 12-13 седмици и направи ултразвук, бъдещата майка ще получи резултат, при който основните и индивидуалните рискове ще бъдат ясно определени. Ако вторият номер на първия индикатор на тризомията 13 (т.е. нормата) е по-малък от този на втория, рискът е нисък (например основен 1: 5000 и индивидуален - 1: 7891). Ако, напротив, се изисква консултация с генетик.
Признаци на тризомия 13 при деца
Тази генна патология причинява много сериозни нарушения в развитието на детето, които дори могат да се видят на ултразвук:
- неправилна структура на лицето: твърде близо са очите, наклонено чело, пукнатина в горната челюст (и устна и небето), деформация на ушите и носа;
- наличието на допълнителни пръсти и други аномалии на крайниците;
- дефекти на вътрешните органи: дефекти на сърцето, бъбреците, панкреаса и др.
Най-често такава бременност се придружава от висока водна и ниско тегло на плода. Децата с това заболяване има по-голяма вероятност да умрат през първите седмици след раждането.