Синдром на Даун - признаци на бременност
Синдромът на Даун е едно от най-честите генетични заболявания. Тя възниква на етапа на образуване на яйцеклетката или сперматозоидите или по време на сливането им по време на оплождането. В този случай детето има допълнителна 21-ия хромозом и в резултат на това няма 46 хромозоми в клетките на тялото, както се очаква, но 47.
Как да идентифицираме синдрома на Даун по време на бременност?
За да идентифицирате синдрома на Даун по време на бременност, има няколко начина. Сред тях - инвазивни методи, ултразвук, скрининг по време на бременност , Надеждно диагностицирайте синдрома на Даун при плода може да се направи само с инвазивни методи:
- Хорионна биопсия на 10-12 седмици - резултатът е няколко дни по-късно. Процедурата обаче е опасна, тъй като може да предизвика спонтанен аборт в 3% от случаите;
- плаценцентност на 13-18 седмици - резултатът ще ви бъде съобщен след няколко дни. Рискът от усложнения е еднакъв - 3-4% от случаите завършват със спонтанен аборт;
- амниоцентоза на 17-22 седмици - в този случай рискът от спонтанен аборт е около 0,5%;
- сърдечно-съдови заболявания на 21-23 седмици - 1-2% от случаите завършват с аборт.
Ако по време на манипулацията се установи наличието на синдром на Даун, е възможно да се прекрати бременността до 22 седмици.
Разбира се, рискът от спонтанен аборт е доста неприятно заплащане за автентичността, особено ако се окаже, че всичко е наред с детето. Следователно не всеки взема решение за такива манипулации. С известна степен вероятност синдромът на Даун може да се прецени с резултатите от изследване с ултразвук.
Ултразвуков плод със синдром надолу
Признаците на синдрома на Даун при плода по време на бременност са трудни за определяне с помощта на ултразвуково сканиране, тъй като такова проучване позволява с висока степен на точност да се определят само очевидно груби анатомични нарушения. Съществуват обаче редица маркери, чрез които лекарят може да подозира, че плода има допълнителна хромозома. И ако в процеса на изследването плода има признаци на синдрома на Даун, тяхното общо проучване ще даде възможност да се интегрира една цялостна картина и да се установи тризомията 21 с определена вероятност.
Така че, тези функции включват:
- увеличаване на пространството на яката (голяма дебелина на гънката или натрупване на подкожна течност в задната част на гърлото на плода). Обикновено този параметър не трябва да надвишава 2,5 мм за вагинален преглед и 3 мм за изследване през коремната стена. Такова проучване се провежда на 10-13 седмици;
- дължината на костите на носа на плода - се определя във втория триместър. Хипоплазия на носните кости присъства във всяко второ дете със синдром на Даун;
- разширен пикочен мехур;
- намалена челюстна кост;
- умерена тахикардия (повече от 170 удара в минута);
- нарушение на вълновата форма на кръвния поток във венозния канал.
Ако сте намерили едно или няколко признака за ултразвука, това не означава сто процента раждане на дете със синдром на Даун. Препоръчваме ви да се подложите на един от лабораторните тестове, описани по-горе, когато една жена взима генетичен материал през коремната стена.
Ултразвукът е най-интуитивен за период от 12-14 седмици - в този период специалистът може по-точно да определи степента на риска и да помогне за предприемането на допълнителни необходими мерки.
Скрининг за синдрома на Даун - препис
Друг метод за идентифициране на синдрома на Даун по време на бременност е биохимичен кръвен тест за бременни , взети от вената. Анализирането на бременни жени за синдрома на Даун включва определяне на концентрацията на алфафтопротеини в кръвта и хормона hCG.
Алфафетопротеинът е белтък, произведен от белтъчния чернодробен протеин. Влиза в кръвта на жената чрез амниотичната течност. И ниското ниво на този протеин може да показва развитието на синдрома на Даун. Най-препоръчително е да направите този анализ на 16-18 седмици от бременността.