Център за перинатална диагностика
Вродените малформации на плода в много страни заемат първо място в структурата на детската смъртност. Същите деца, които успяват да оцелеят, често стават инвалиди, въпреки продължаващото лечение.
За да се предотвратят подобни ситуации, беше разработена цяла система от мерки, насочени към предотвратяване на вътрематочни заболявания, наречена пренатална или перинатална диагноза. Този вид изследвания се провеждат в почти всички центрове за семейно планиране и перинатална диагностика.
Какво представлява перинаталната диагноза и защо е необходимо?Ако разгледаме по-подробно този тип изследване и говорим за основната цел на перинаталната диагноза, то това, разбира се, е ранното откриване на аномалии на плода, дори на етапа на неговото развитие в утробата. Тази област на медицината се занимава главно със създаването на хромозомни, наследствени заболявания и вродени малформации при бъдещо бебе.
Така че днес лекарите имат възможност да определят вероятността да имат бебе с хромозомни аномалии в рамките на първия триместър на бременността с висока степен на точност (около 90%). Особено внимание при такива изследвания се отделя на идентифицирането на такива генетични заболявания като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Patau (съответно тризомия 21, 18 и 13 хромозоми).
В допълнение, като част от комплекс от изследвания за перинатална диагностика, използвайки ултразвук, лекарите могат да диагностицират такива патологии като малформации на сърцето, нарушено функциониране на мозъка и гръбначния мозък, фетални бъбреци и др.
Какви са двата метода, използвани по време на перинаталната диагноза?
След като разказахме за какво е перинаталната диагноза и защо се провежда, ние разглеждаме основните типове изследвания с нея.
На първо място, трябва да се каже за скрининг тестове, за които почти всяка жена чува, докато носеше бебето си. Първото такова проучване се провежда за период от 12 седмици и се нарича "двоен тест". На първия етап, една жена се извършва с ултразвук на специална апаратура, която е значително по-различна от тази, която обикновено се използва за вътрешни органи. По време на прилагането му се обръща специално внимание на стойностите на параметрите, като котгенен парителен размер (CTE), дебелината на яката.
Също така, изчисляването на размера на носната кост на фетуса, изключва брутните аномалии в развитието.
Вторият етап от провеждането на скрининг проучвания включва изследване на кръвта на бъдещата майка. За да направите това, вземете биоматериал и вени и го изпратете в лабораторията, където те анализират нивото на хормоните, синтезирани директно от плацентата. Това са 2 протеини, свързани с бременността: PAPP-A и свободната субединица на хорион гонадотропин (hCG). При хромозомни аномалии съдържанието на тези протеини в кръвта се отклонява значително от нормата.
Данните, получени в резултат на такива изследвания, се въвеждат в специална компютърна програма, която с висока точност изчислява риска от развитие на хромозомна патология при бъдещо бебе. В резултат на това самата система определя дали дадена жена е изложена на риск или не.
Инвазивните методи са втори тип изследвания. В този случай, бъдещата майка прекарва хорионна биопсия (взема се много малка проба плацентарна тъкан) или амниоцентеза (приема на амниотичен флуид).
Всички тези манипулации се извършват под строг контрол на ултразвука, за да не се повреди бебето и само от високо квалифициран специалист. Получените фетални клетки се изпращат за генетично изследване на кариотипа, след което майката получава точния отговор - дали бебето има хромозомни аномалии или не. Такова проучване, като правило, се извършва с положителни скринингови тестове.
По този начин, всяка жена трябва да знае защо функционалната диагностика се провежда в перинаталния център и да разбере значението на тези изследвания.