Синдром на магданоз - какво е това заболяване и как се лекува синдромът на Ангелман?
За първи път концепцията за синдрома на Петрушка е въведена през 1965 г. от Хари Ангелман, след което той впоследствие е нарекъл това заболяване. Честотата е 1 на 20 000 деца и се предава генетично. Болестта се диагностицира на възраст 3-7 години и по-често при момчета.
Синдром на магданоз - какво е това?
Това заболяване се нарича "щастлив куклен синдром", "смешна кукла" или "куклен синдром". Синдром на магданоз е рядка неврогенетична патология, характеризираща се със забавено развитие на физически и интелектуални способности. Възможно е да се установи увреждане със синдром на Angelman, ако преминете изпит и преподавате заключението на генетиците. Причината за отсъствието на редица гени от 15-ия хромозом като правило трябва да се търси в майчиния генотип. Такива жени имат много малък шанс да носят здраво бебе, ако жената страда от това заболяване - в 98% от случаите се появява същото дете.
Диагнозата на синдрома на Angelman се извършва в случаите, когато новороденото има намаление на мускулната активност и нарушение на подвижността на двигателя. За съжаление, хората с такива заболявания нямат шанс за пълно възстановяване, колкото повече е засегната 15-ата хромозома - толкова по-малко шанс е лечението. Известно е, че такова заболяване не само е наследено, но и се проявява много по-силно и по-ярко от това на майката.
Синдром на магданоза - симптоми
Това заболяване се характеризира с:
- смях и радост без причина;
- хаотични жестове;
- трудна или отсъстваща реч;
- дисбаланс;
- забавяне на теглото;
- припадъци;
- нарушение на съня;
- страбизъм (страбизъм);
- конвулсии;
- обилна слюнка;
- падане от езика;
- хронична жажда.
Симптомите при възрастни пациенти се смекчават през годините. До зрялата възраст, някои симптоми, като хиперактивност и нарушение на съня , а някои, напротив, могат да влошат, например, сколиозата. Възрастта може да започне с проблеми с теглото. При момичета с този синдром, по време на пубертета, което се случва в обичайното време, може да има увеличение на пристъпите.
Синдром на Angelman при деца - симптоми
Първите признаци на синдром на магданоз се появяват още в ранните месеци на развитие.
- При проблеми с храненето, съня, забавянето на наддаването на тегло. Необходимостта от сън може да намалее и нормалният режим може да не бъде установен за дълго време.
- В училищна възраст ще има проблеми с четенето и възприятието, трудно концентриране.
- Интерференцията с ученето може да включва хиперактивност, речеви проблеми и нарушения на координацията.
- Поради походката на твърдите крака, пациентите се наричат "кукли", те също се характеризират със сколиоза и най-страшната епилепсия се наблюдава при 80% от пациентите.
Болест "синдром на магданоз" - колко живеят?
Продължителността на живота на пациентите с диагноза "синдром на магданоз" е средна, 35-40 години. Хората, които са получили увреждане, но са приложили правилното лечение за цялото време, могат да живеят по-дълго. Понастоящем няма методи за пълно излекуване, но има специални програми, които могат да подобрят качеството на живот на пациентите.
Синдром на Angelman - лечение
Важно е да запомните, че най-важното нещо за децата с такова заболяване е атмосферата на любов и обич в дома, не забравяйте за редовните прегледи и спазването на всички условия на терапевтична терапия. С времето се разработват нови методи за лечение на синдрома на Angelman. Тези специални програми се подготвят индивидуално за всеки отделен пациент с различни симптоми, но има 4 основни начина:
- Антиконвулсанти за лечение на епилепсия, което ще намали риска от чести пристъпи и ще облекчи последствията.
- Терапевтично упражнение за развитие на фини двигателни умения и други видове физическа активност.
- Език на жестовете добре е да започнете да учите от ранна възраст, като научите този начин на комуникация ще ви помогне бързо да се адаптирате и да се социализирате, доколкото е възможно в този случай.
- Поведенческа терапия е необходима за преодоляване на хиперактивността и повишаване на концентрацията.