Синдром на Клайнфелтер - какво трябва да обръщат родителите на момчетата?
Повечето генетични аномалии могат да бъдат диагностицирани по време на вътрематочно развитие или непосредствено след раждането. Синдромът, описан за пръв път от Хари Клайнфелтер и Фулър Олбрайт, е изключение. Тази болест често продължава почти неусетно от десетилетия.
Синдром на Клайнфелтер - какво е това?
Сексът на детето се определя от комбинацията от полови хромозоми. В овулите те са само от един вид - X, женски. Сpermatozoa може да носи както сходни хромозоми, така и мъжки - Y. Ако яйцеклетката се оплоди с гамети X, ще получим набор от ХХ и ще се роди момиче. Когато сперматозоидите с мъжкия ген станат най-бързи, XY комплектът се формира и семейството очаква момчето.
В някои случаи хромозомата X или Y се копира (до 3 пъти) и нейните дубликати се прикрепват към половата двойка. Най-често срещаната комбинация е XXY - синдромът на Klinefelter с такъв комплект е по-често при момчетата, отколкото други видове. Смятаната мутация е присъща на децата изключително мъжки, момичетата не се разболяват патологично.
Кариотип, характерен за синдрома на Клайнфелтер
Всеки човек има индивидуален набор от хромозоми, състоящ се от 23 двойки. Нарича се кариотипът. Последната двойка (23) е отговорна за репродуктивните функции и сексуалните характеристики. За пациент със синдром на Клайнфелтер кариотипът е характерен със следните комплекти:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Продължителността на заболяването и тежестта на неговите симптоми зависят от броя на излишните елементи в 23-ата двойка. Синдромът на Klinefelter с кариотипове, включително 49 хромозоми, се смята за най-тежката форма на мутация. Все още има мозаичен вид аномалия, когато част от клетките има нормален генетичен код (46, XY), а само някои от тях са повредени (47, XXY). В такива ситуации патологията е съпроводена от слаби признаци и по-лесно се постига от други видове болести.
Честотата на синдрома на Klinefelter
Описаното нарушение не е необичайно, диагностицирано е при мъжете в 0,2% от случаите. Синдромът на Клайнфелер се проявява при едно момче сред 500 здрави деца. Като се има предвид късното откриване на патологията, това заболяване е свързано не само с най-честите генетични мутации, но и с една от най-честите ендокринни нарушения при мъжете.
Синдром на Клайнфелтер - причини
Все още не е установено защо някои момчета имат допълнителна хромозома в половата двойка. Има само теории, които могат да причинят синдрома на Клайнфелтер - причините, които се предполага, че предизвикват аномалия:
- вирусни инфекции;
- твърде рано или късна бременност ;
- кръвни отношения между бащата и майката;
- неблагоприятна екология.
Синдромът на Клайнфелтер не е наследен. Наличието на една или повече хромозоми в половата двойка в повечето случаи води до стерилност в зрялост. Пациент с тази патология не може да има наследници със сходна генетична мутация. Допълнителната хромозома може да бъде от бащин и от майчински произход, но по-често се среща при жени (67% от случаите).
Синдром на Клайнфелтер - симптоми
Тази болест не се проявява в периода на развитие на плода и в ранна възраст. Синдромът на Клайнфелтер при новородени не може да бъде визуално открит, детето има нормални физически характеристики (височина, тегло, обиколка на главата) и правилно образувани гениталии. Първите симптоми на патологията се наблюдават от 5 до 8 години, но те са изключително трудни за откриване и свързване с генната мутация:
- чувствителност към вирусни и бактериални инфекции;
- леко изоставане в развитието на двигателя и речта;
- дълги крака (в сравнение с тялото);
- висока талия;
- резки и чести промени в настроението;
- умора;
- Атаки на апатия и безразличие;
- склонност към антисоциално поведение.
Докато растат, синдромът на Клайнфелтер също напредва - признаците стават по-изразени по време на пубертета:
- тесни рамена успоредно с широки бедра и недоразвити мускули;
- затлъстяване;
- недостатъчен растеж на космите по лицето и тялото;
- висок растеж в сравнение с връстниците;
- разширение на гърдите (гинекомастия);
- беден либидо ;
- женски косопад;
- малки тестиси и пенис (понякога).
Колкото повече ненужни елементи в кариотипа, толкова по-тежък е синдромът на Клайнфелтер. Момчета с 2-3 дублиращи се хромозоми в 23-та двойка имат допълнителни симптоми:
- остеопороза;
- гръдна деформация;
- akrozianoz;
- брадикардия;
- вродено сърдечно заболяване ;
- грешна хапка;
- астигматизъм;
- птоза на клепачите;
- кривогледство ;
- нистагъм
- прекомерно изпотяване на краката и дланите;
- умствено изоставане;
- манийни депресивни състояния;
- нисък IQ;
- деформация на ушите;
- агресивно поведение;
- широк и плосък нос със спусък;
- голяма уста;
- далечни очи;
- наличието на злокачествени неоплазми;
- главоболие и атаки на хипертония;
- епилепсия ;
- холелитиаза;
- захарен диабет;
- шизофрения;
- импотентност;
- безплодие;
- разширени вени;
- пристрастяване към алкохолизма, хомосексуалността.
Синдром на Клайнфелтер - диагностични методи
Стандартното двуетапно проучване помага да се идентифицира патологията, която се разглежда в пренаталния период на развитие на плода. И двата етапа са важни, ако се подозира синдром на Клайнфелтер - диагнозата трябва да включва инвазивни и неинвазивни методи. Най-често тази болест остава незабелязана до началото на пубертета, така че вече е открита в юношеството или в зряла възраст.
Синдром на Klinefelter - пренатална диагноза
Първият етап от проучването включва анализ на венозна кръв на бъдещата майка, която е на 11-13 седмица от бременността. Ако биологичната течност е анормална хорион гонадотропин и плазмения протеин А, жената е в групата на бременни жени с риск от болно дете. В по-късни периоди се анализира амниотична тъкан или вода (инвазивни диагностични методи):
- амниоцентеза ;
- биопсия;
- cordocentesis.
Такива техники позволяват с точност от 99,8% да се опровергае или потвърди синдромът на Клайнфелтер - форма на мозайка, която често тече тайно, също се определя от изброените методи. Инвазивните изследвания се основават на детайлното дешифриране на кариотипа на клетките от получените биологични проби, така че те са възможно най-надеждни и надеждни.
Синдром на Клайнфелтер - анализи
Постнаталната диагноза се извършва чрез назначаване на генетик, ендокринолог или андролог. Болестта на Klinefelter помага да се идентифицират следните техники:
- тампон от лигавицата на устата;
- кръвен тест (биохимичен, хормонален);
- Ултразвук на скротума;
- тестикуларна биопсия;
- изследване на рисуването на пръсти;
- кариотипиране.
Как да се лекува синдромът на Клайнфелтер?
Пълното елиминиране на представената генна аномалия е невъзможно, поради което терапията има за цел да смекчи нейните проявления. Хората трябва непрекъснато да спират синдрома на Клайнфелтер - лечението изисква употребата на мъжки полови хормони през целия живот, започвайки с пубертета (11-12 години). Вътрешното приложение или инжекциите на тестостерон допринасят за нормализирането на развитието на репродуктивната система и нейното функциониране.
Необходими са допълнителни начини за лечение на синдрома на Клайнфелтер, за да се облекчат съпътстващите проблеми, които предизвикват описаната болест. Те включват:
- втвърдяване;
- предотвратяване на инфекции;
- физическо възпитание;
- консултиране на психотерапевт и логопед;
- стабилизиране на теглото;
- мастектомия (ако е необходимо);
- спазване на балансирано хранене.
Синдром на Клайнфелтер - прогноза
Тази патология не е фатална, с навременна и адекватна терапия, рискът от усложнения е минимален. Правилното лечение значително подобрява прогнозата, ако се установи синдром на Клайнфелтер - продължителността на живота на мъжете с тази хромозомна аномалия е същата като при здрави хора. С използването на допълнителни методи на лечение, пациентите са напълно адаптирани в обществото и напълно способни да работят. Децата с синдром на Клайнфелтер могат да се развиват като здрави връстници, най-важното е да започнете да прилагате тестостерон във времето.
Последният напредък в репродуктивната медицина спомага за решаването на проблема с безплодието. Методът на оплождане ин витро, използвайки процедурата ICSI (интрацитоплазмено инжектиране на сперма), вече е тестван при пациенти с описаната патология. Резултатите от теста са положителни - се раждат абсолютно здрави потомци.
Синдром на Klinefelter - превенция
Поради липсата на точни данни за причините за развитието на генетична мутация няма ефективни мерки за предотвратяването му. Синдромът на Хари Клайнфелтер не може да бъде предотвратен в етапа на планиране на бременността. Единствената необходима процедура е пренаталната диагноза. Ако детето има това заболяване, важно е да предотвратите усложнения. Ефективен начин за задържане на синдрома на Клайнфелтер е хормоните, които трябва да се използват постоянно.