Синдромът на Голхар - това си струва отчаяние?
Синдромът на Голхар получи името си под името на американски лекар, който го описва за пръв път в средата на миналия век. Оттогава информацията за тази патология е добавена малко заради рядкостта и сложността на нейното проучване, но благодарение на съвременните технологии е не само възможно да се диагностицира в утробата, но и да се лекува ефективно.
Синдром на Голхар - какво е това?
Смятаният синдром, който в медицински източници се нарича още "окуло-аурикуло-гръбначна дисплазия", "синдром на хемифациалната микрозомия", е вродено заболяване с голям брой съвпадащи аномалии. Патологията е свързана с увреждане по време на ембрионалното развитие на хрилните арки - преходни хрущялни образувания, от които допълнително се образува долната челюст, темпоромандибуларната става и структурата на слуховия апарат.
Изследвайки по-подробно синдрома на Голхар, каква болест е, каква е причината за появата му, учените установиха, че жените са по-малко възприемчиви към тази патология, а по отношение на разпространението, тя се нарежда на трето място сред дефектите в развитието на кранио-чернодробна фаза след такива отклонения "Разкъсване на устните" и устата на вълка. Възможно е да се открие заболяването при фетуса на 20-24 седмици от бременността чрез ултразвукова диагностика със сканиране в три измерения.
Синдром на Голхар - причини
Не е установено точно какво има причина за синдрома на Goldenhar, но повечето учени имат мнението си за генетичния характер на болестта. Епизодите на заболяването са случайни, но често след разпитване на близките на пациентите, факторът на наследствеността може да бъде проследен. Някои теории разглеждат връзката между развитието на патологията и ефекта на някои химикали, вирусни патогени, в ранна бременност.
В допълнение, следните факти от анамнеза на бременна жена се считат за рискови фактори за развитието на заболяване:
- кръвен брак;
- предишен аборт ;
- прекомерно телесно тегло;
- захарен диабет.
Синдром на Goldenhar - симптоми
Болестта на Goldenhar се открива при новородени чрез визуална проверка, която често се характеризира с комплекс от такива прояви:
- недоразвитие на долната челюст;
- неправилно образуване на окото (нарушение на разположението на орбитата и нейния размер);
- деформация на ухото;
- дефект в развитието на шийните прешлени.
В повечето случаи симптомите се наблюдават от едната страна на лицето и багажника, двустранните лезии са по-редки. Тежестта и комбинациите от проявления са индивидуални. В допълнение към това, има следните ненормални признаци на синдрома на Goldenhar:
1. Характеристики на структурата на лицето и устата:
- лицева асиметрия;
- недостатъчно развитие на зигматичния регион;
- изпъкнало чело;
- широка перорална цепка;
- допълнителни юзди;
- езикови аномалии;
- разцепване на небцето или устните.
2. Дефекти на органите за слуха и зрението:
- липса на ушилка;
- аплазия на слуховия канал;
- глухота;
- страбизъм;
- дефект на окулумната мускулатура;
- кисти на очите;
- атрофия на ириса;
- изпъкнало око.
3. Патологии на вътрешните органи и скелетната система:
- дефект на междувкусната сърдечна преграда;
- аортна стеноза;
- Тетрад на Фалот ;
- аномалии на бронхопулмоналната система;
- хидроцефалия;
- деформация на бъбречния таз;
- малформация на ребрата;
- еквиноварус;
- сливане на първия шиен прешлен с тилната кост;
- сколиоза;
- умствено изоставане.
Синдром на Goldenhar - лечение
Във връзка с многобройните прояви, пациентите със синдром на Goldenhar са подложени на диференцирано лечение, което често се извършва на няколко етапа, когато детето остарява. При леки случаи може да се наблюдава от различни специалисти, докато детето не достигне тригодишна възраст, след което се препоръчват терапевтични мерки, включително хирургични процедури, ортодонтска терапия. В тежки случаи по-голямата част от интервенциите се извършват до една до две години.
Лечението за ортодонтия се извършва на три основни етапа, които съответстват на развитието на дентоалвеоларната система (период на млечни зъби, период на смяна, период на постоянна хапка). Пациентите са инсталирани подвижни и неотстраними устройства за коригиране на дефекти на челюстта, ухапване, се дават препоръки за правилата за грижа за устната кухина. Често, до 16-18 годишна възраст, всички медицински и рехабилитационни мерки са завършени.
Синдром на Голхар - операция
Хемифациалната микросомия се лекува с задължителни хирургични интервенции, чийто тип, обем и брой варират в зависимост от степента на лезията. Често се възлагат на тези видове операции:
- ендопротези на темпорамандибуларната става, челюсти (долна, горна);
- компресионно разсейване на остеосинтезата;
- остеотомия на носа;
- остеотомия на челюстите;
- genioplasty;
- ринопластика;
- пластична ухо;
- контурна пластмаса на долната челюст и т.н.
Хора със синдром на Goldenhar
Пациентите, които са диагностицирани със синдром на Goldenhar преди и след операцията, могат да изглеждат съвсем различно. Ако навремето в детството ще се извършват операции, включително и пластмаса, тогава външните признаци на заболяването може практически да отсъстват. Има много примери, при които хората със синдром "Голхар" успешно учат, намират добра работа, раждат семейства и имат деца.
Синдром на Goldenhar - прогноза
При пациенти със синдром на Goldenhar, прогнозата в повечето случаи е благоприятна и много зависи от степента на увреждане на вътрешните органи. С откриването на целия комплекс от аномалии, прилагането на всички възможни методи за коригиране на нарушенията, внимателно отношение близко до пациента, психологическа подкрепа, има шанс за пълно възстановяване.