Хорея Хънтингтън
Хънтингтън хорея е хронично генетично заболяване на нервната система, което може да се развие при деца и възрастни, но най-често започва да се проявява при хора на възраст 30-50 години. Това е тежко, бавно прогресивно заболяване, което се характеризира с различни дегенеративни процеси в тялото, които засягат в по-голяма степен мозъка.
Причини за хорея на Хънтингтън
Както вече беше отбелязано, хореята на Хънтингтън е генетично заболяване, така че е наследено от болни родители. Типът наследство на хорея на Хънтингтън е автозомно доминантно. Патологията е по-често при мъжете. Също така е известно, че роля в развитието на хореата на Хънтингтън играят ролята на инфекции от миналото, наранявания, наркомани.
Джин ловът, намиращ се на всички хора от четвъртата хромозома, е отговорен за кодирането на същия протеин, чиито функции не са известни досега. Този протеин се намира в невроните на различни части на мозъка. Болестта се развива, когато генът се променя поради удължаването на веригата от аминокиселини. Когато се достигне определено количество аминокиселини, протеинът започва да има токсичен ефект върху клетките на тялото.
Симптомите на хореа на Хънтингтън
Болестта се характеризира с прогресивно увеличаващи се симптоми, които включват:
- интелектуални разстройства - загуба на памет, внимание, мислене, промяна на личността;
- Физически разстройства - хорейска хиперкинеза, характеризираща се с бързо, неправилно и неправилно движение на различни мускулни групи (главно безцелно потушаване на мускулите на лицето, ръцете и раменете, внезапни движения на очите, промени в походката);
- трудна, неразвита реч;
- нарушения на съня ;
- трудността на доброволните движения;
- намаляване на критиките към собственото поведение и състояние;
- неоправдани атаки на паниката, апатия и депресия ;
- укрепване на лошите навици;
- хиперсексуалност;
- развитие на деменция (деменция);
- ендокринни и невротрофични разстройства.
Възможно е да има пропуск от няколко години между появата на неврологични и психопатологични симптоми. С течение на времето се развиват различни усложнения: сърдечна недостатъчност, пневмония, кахексия. Продължителността на живота на пациентите с хореа на Хънтингтън е различна, но средно е около 15 години. Най-често смъртта се дължи на усложнения.
Лечение на хорея на Хънтингтън
В момента заболяването се счита за нелечимо. Медицината може само да забави прогресията и да сведе до минимум проявата на симптоми, които намаляват качеството на живот. За тази цел пациентите получават редица лекарства, които включват:
- тетрабеназин, специално формулирано лекарство за намаляване на тежестта на симптомите на хорея от Хънтингтън;
- антипаркинсонови лекарства - за улесняване на хипокинезията и мускулната скованост;
- валпроева киселина - за улесняване на миоклоничната хиперкинезия;
- селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина и миртазапин - за да се елиминира тежката депресия;
- атипични антипсихотици - с психози и поведенчески разстройства;
- невролептици и бензодиазепини - да се намали проявата на хорея;
- антагонисти на допамин - за потискане на хиперкинезата;
- Препарати от валпроева киселина - с миоклонични конвулсии.
Някои от горепосочените лекарства са забранени за употреба в нашата страна, въпреки тяхната висока ефективност. Поради това много пациенти се лекуват в специализирани клиники в чужбина.