Красота и здраве Здравето на жените

Болестта на Уилсън-Коновалов

Болестите, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за доста редки, но колкото по-дълго живее човек, толкова по-често се появяват в медицинската практика.

Вродените патологии са едни от най-трудните при лечението, защото в действителност пред лекарите става задача да заблудят природата и да коригират грешките си.

Болестта на Уилсън-Ковалов е описана през 1912 г. от английския невролог Самуел Уилсън, който идентифицира редица симптоми на хепатоцелуларна дистония, цироза на черния дроб и ги комбинира под името "прогресивна лещовидна дегенерация".

Същността на болестта се състои в това, че тялото натрупва прекомерно количество мед, а именно в най-важните жизненоважни органи - мозъка и черния дроб.

В нормално количество мед участва в образуването на нервни влакна, кости, производството на колаген и пигмента на меланина. Но когато процесът на изтегляне на мед е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), то може да застраши живота. Обикновено медта се смила с храна и се екскретира с жлъчка, при образуването на което черният дроб активно участва. Ако болестта не се лекува, прогнозата е неблагоприятна.

Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов

От общо 100 хиляди души лекарите откриват тази патология само в три случая. Той се предава автозомно рецесивно, което означава, че вероятността за неговото развитие е в тези хора, чиито двама родители имат мутантен ген ATP7B в 13-ата хромозомна двойка. Генетиката изчислява, че този ген е приблизително на 0,6% от световното население. В специална група от рискови деца, родени в близки отношения.

Симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта може да се прояви в детството или юношеството под формата на невропсихиатрични разстройства и чернодробна недостатъчност.

Лекарите разграничават три форми на заболяването:

  • нарушението засяга само черния дроб;
  • нарушението засяга само дейността на централната нервна система;
  • със смесена форма, има проявления и на двете форми.

Също така при болестта има 2 етапа, това е един вид инкубационен период на болестта на Уилсън-Ковалов:

  • латентен - 5-7 години;
  • етап от клиничните прояви.

Има два вида болести:

  • остра - в 25% внезапно има жълтеница, повишава се температурата, чернодробна недостатъчност;
  • хронично - бавно проявление на болестта, което се случва на 8-16 години.

При чернодробни нарушения се появяват следните симптоми:

  • назално кървене;
  • умора и слабост;
  • намален апетит и работоспособност;
  • нестабилност на изпражненията и подуване на корема;
  • тъпа болка в черния дроб;
  • сърбеж;
  • повишена телесна температура;
  • жълтеница ;
  • подуване;
  • кървене в стомаха и червата.

В случай на нарушения на централната нервна система, възникват следните симптоми:

  • проява на симптоми до 20-годишна възраст;
  • "Маска лице";
  • обилна слюнка;
  • разстройство на говора и координация на движенията;
  • тремор;
  • атетоза;
  • агресия - истерични и панически състояния.

Сред специалните признаци на заболяването - образуването на кафяв пръстен по ръба на окото на роговицата.

Усложнения на болестта на Уилсън-Коновалов

Последиците от болестта на Уилсън-Ковалов в отсъствието на лечение са големи. Има нарушение в много органи и системи:

  • кожата - повишена пигментация, сини дупки по ноктите;
  • бъбрек - бъбречни камъни , подуване на краката;
  • нарушение на сърдечния ритъм;
  • ставите - са засегнати в 20-50% от случаите;
  • кости - крехкостта им се увеличава, фрактурите са чести;
  • ендокринната система - забавяне на сексуалното развитие, мъжете могат да имат увеличение в млечните жлези, жените имат проблем с носенето на плода.

Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов

За диагностика се използват следните методи:

  • инспекция с прорезна лампа;
    • Болестта на Уилсън
  • определяне на нивото на церулоплазмин;
  • определяне на медта в ежедневната урина и серум.

Лечение на болестта на Уилсън-Ковалов

Лечението включва както медикаментозни, така и диетични мерки:

  • диета с болестта на Уилсън-Ковалов - таблица номер 5 с ограничение на мед до 1 mg на ден;
  • лекарство Kuprenil;
  • Unitiop;
  • витамин В6.