Синдром на Вернер

Стареенето е неизбежен процес, който засяга всеки човек, като се процедира постепенно и непрекъснато. Има обаче болест, при която този процес се развива много бързо, засягащ всички органи и системи. Тази болест се нарича progeria (от гръцки - преждевременно на възраст), тя е изключително рядка (1 случай за 4-8 милиона души), в нашата страна има няколко случая на такова отклонение. Има две основни форми на прогерия: синдром на Hutchinson-Gilford (деца progeria) и синдром на Вернер (възрастни progeria). За последния разговор в нашата статия.

Синдромът на Вернер първоначално е описан от немския лекар Ото Вернер през 1904 г., но досега прогерията остава неизследвана болест, главно поради рядкото появяване. Известно е, че това е генетично заболяване, причинено от генна мутация, която се наследи.

За днес учените също така са установили, че синдромът на Вернер е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че пациентите с прогерия се получават едновременно от бащата и майката от един анормален ген, разположен в осмата хромозома. Въпреки това все още не е възможно да се потвърди или отрече диагнозата чрез генетичен анализ.

Причини за възрастни progeria

Основната причина за синдрома на преждевременно стареене остава неразкрита. Повредените гени, които се намират в генетичния апарат на родителите на пациента с прогерия, не оказват влияние върху тяхното тяло, но когато се комбинират, те водят до ужасен резултат, обременявайки детето на бъдещо страдание и преждевременна смърт. Но това, което води до такива генни мутации, все още е неясно.

Първите прояви на синдрома на Вернер се появяват на възраст между 14 и 18 години (понякога по-късно), след период на пубертет. До този момент всички пациенти се развиват съвсем нормално, а след това процесите на изтощаване на всички жизнени системи започват в тялото си. Като правило, на първо място пациентите стават сиви, което често се комбинира с загуба на коса. Появяват сенилни промени в кожата: сухота, бръчки , хиперпигментация, уплътняване на кожата, бледо.

Има широк спектър от патологии, които често съпътстват естественото стареене: катаракт , атеросклероза, нарушения на сърдечно-съдовата система, остеопороза, различни видове доброкачествени и злокачествени неоплазми.

Наблюдавани са и ендокринни нарушения: липса на вторични полови белези и менструация, стерилитет, висок глас, дисфункция на щитовидната жлеза, инсулинов резистентен диабет. Мастната тъкан и мускулите са атрофирани, ръцете и краката стават непропорционално тънки, тяхната мобилност е рязко ограничена.

Лицевите особености са подложени на силна промяна - те стават остри, брадичката изпъква рязко, носът става подобен на човката на птицата и устата се намалява. На възраст 30-40 години човек, страдащ от прогерия на възрастни, има вид на 80-годишен мъж. Пациентите със синдром на Вернер рядко живеят до 50 години, като най-често умират от рак, инфаркт или инсулт.

Лечение на Progeria за възрастни

За съжаление, няма начин да се отървете от това заболяване. Лечението е насочено само към премахване на възникващите симптоми, както и до предотвратяване на евентуални съпътстващи заболявания и тяхното обостряне. С развитието на пластичната хирургия също е възможно да се коригират до известна степен външните прояви на преждевременно стареене.

Провеждат се тестове за лечение на стволови клетки за синдром на Вернер. Остава да се надяваме, че в близко бъдеще ще бъдат получени положителни резултати.

• ← Синдром на Вебер
• Синдром на Улф-Паркинсон-Уайт →