майчинство бременност

Тризомия 18

Тризомия 18 Всеки знае, че човешкото здраве е много зависимо от набор от хромозоми, които са подредени по двойки в структурата на човешката ДНК. Но ако има повече, например 3, това явление се нарича "тризомия". В зависимост от двойката, в която се е случило непланирано увеличение, болестта се нарича така. Най-често този проблем възниква при 13-та, 18-та и 21-та двойка.

В тази статия ще говорим за тризомията 18, която също се нарича синдром на Едуардс.

Как да се открие тризомията 18 хромозома?

Такова отклонение в развитието на дете на ниво ген, като тризомия 18, може да бъде идентифицирано само чрез скрининги, извършени на 12-13 и 16-18 седмици (може да отложим дата до 1 седмица). Той включва биохимичен анализ на кръвта и ултразвук.

Рискът за дете с трилизъм 18 се определя от отклонението надолу от нормалното съдържание на свободния хормон b-hCG (човешки хорион гонадотропин). За всяка седмица индикаторът е различен. Поради това, за да получите най-верния отговор, трябва да знаете точно колко време сте продължили бременността си. Можете да се придвижвате до следните стандарти:

тризомия 18 1

Няколко дни след анализа ще получите резултата, който ще покаже каква е вероятността за риск от тризомия 18 и някои други отклонения в плода. Те могат да бъдат ниски, нормални или високи. Но това не е окончателна диагноза, тъй като са получени статистически вероятностни показатели.

При повишен риск трябва да се обърнете към генетиката, която ще предпише по-задълбочени изследвания, за да установи наличието или отсъствието на аномалии в множеството хромозоми.

Симптоми на тризомия 18

Поради факта, че скринингът се плаща и често дава грешен резултат, не всички бременни жени го правят. Тогава наличието на синдром на Едуардс при дете може да се определи от някои външни признаци:

  1. Повишена продължителност на бременността (42 седмици), през която се диагностицира ниска фетална активност и висока хидратация. риск от тризомия 18
  2. При раждането детето има малко телесно тегло (2-2,5 кг), особена форма на главата (доликоцефалия), неправилна структура на лицето (ниско чело, тесни орбити и малка уста), както и стиснати юмруци и припокриващи се пръсти.
  3. Наблюдавана деформация на крайниците и аномалии на вътрешните органи (особено сърцето).
  4. Тъй като децата с тризомия 18 показват силни аномалии в физическото си развитие, те не живеят достатъчно дълго (само 10% от тях остават след една година).