Синдромът на Патау - какво очаква родителите, които идват?
Вродени заболявания, които са свързани с нарушаване на броя на хромозомите, които съхраняват наследствена информация, се откриват при около 1% от новородените, докато около 20% от спонтанните ранни аборти се дължат на анормален набор от хромозоми в ембрионите. Синдромът на Patau е една от хромозомните патологии, несъвместими с нормалния живот.
Синдром на Патау - какво е това заболяване?
Синдромът на Patau се характеризира с наличието в клетките на допълнителния хромозомен брой тринадесет, т.е. вместо двойка хомоложни хромозоми от този тип, има три такива структури. Аномалията се дефинира и от термина "тризомия 13". Обикновено наборът от хромозоми в клетките на човешкото тяло (нормален кариотип) е представен от 46 елемента (23 двойки), от които две двойки са отговорни за половите характеристики. В изследването на кариотипа в кръвните клетки на всяко лице могат да бъдат идентифицирани промени в структурата на хромозомите, които не засягат здравето му, но са в състояние да се представят на поколението.
Синдром на Patau - вид наследство
Когато се диагностицира като "синдром на Patau", кариотипът се изразява чрез формула от този тип: 47 XX (XY) 13+. В този случай три копия на тринадесетата хромозома могат да присъстват във всички клетки на тялото, в други случаи допълнителна синтезирана хромозома се открива само в някои клетки. Това се случва поради грешка в разделянето на клетките в началото на развитието на ембриона след свързването на яйцеклетката и сперматозоидите, което се случва под въздействието на каквито и да е вътрешни или външни влияния. Освен това допълнителна хромозома може да дойде и от майката, и от бащата, които нямат генетични аномалии.
В допълнение, има случаи, когато допълнителната хромозома номер 13 може да бъде прикрепена към друга хромозома в яйцеклетката или в клетката на спермата, която се нарича транслокация. Това е единствената форма на синдрома на Patau, която може да се разпространи от един от родителите. Хората, които са носители на изменен генетичен материал и които не показват признаци на заболяване, могат да го предават на деца, които са родени болни.
Риск от тризомия 13
Синдромът на Patau при плода често е горчиво съвпадение, от което никой не е имунизиран. Напоследък много двойки се препоръчват да извършват кариотипизиране преди планирането на концепцията, дори ако не е установен висок риск от синдром на Patau или други хромозомни аномалии. Тази техника изследва набор от хромозоми на жена и човек, разкрива различни отклонения. Като минимум, поради изследването на генома на родителите, е възможно да се предвиди дали има вероятност за наследствена форма на патология.
Подобно на много други хромозомни аномалии, разглежданата болест в повечето случаи се проявява при деца, заченати от жени на възраст над 35-45 години. Ето защо, в ранните етапи на бременността се предписва, ако има висок риск от синдрома на Patau, амниоцентеза - изследване на зародишни клетки за наличие на генетични дефекти. Такъв анализ се извършва чрез пробиване на пункцията на маточната кухина и събиране на амниотична течност с наличието на слаби клетки на плода.
Синдром на Patau - честота на възникване
Кариотипът, характерен за синдрома на Patau, се записва приблизително веднъж на всеки 7-14 хиляди новородени, родени живи. Възникването при момчетата и момичетата е същото. В допълнение, бременностите с такова отклонение в плода принадлежат към групата с висок риск спонтанен аборт или мъртвородени. В 75% от случаите родителите на бебета с тази диагноза нямат хромозомни аномалии, останалите епизоди са свързани с наследствен фактор - поради предаването на транслокирана хромозома номер 13 от един от родителите.
Синдром на Patau - причини
Не-наследствените форми на болестта все още нямат ясни причини, тъй като проучването на провокиращи фактори изисква сложни изследвания. Понастоящем дори не е установено точно в какъв момент се случи провалът - по време на образуването на зародишни клетки или по време на образуването на зиготи. Смята се, че в бъдеще допълнителната хромозома затруднява четенето на генома от клетките, което се превръща в пречка за нормалното образуване на тъкани и успешното и своевременно завършване на техния растеж и развитие.
Учените предполагат, че причината за синдрома на Patau може да бъде свързана с такива фактори:
- излагане на йонизиращо лъчение;
- токсични ефекти;
- инфекциозни заболявания;
- неблагоприятно екологично положение;
- лошите навици на майката.
Синдром на Патау - знаци
В някои случаи, когато не се засяга само броят на клетките в тялото, не се наблюдават твърде силни и не се развиват бързо аномалии, но често отклоненията са значителни. В същото време, в допълнение към външните дефекти, които могат да се видят на снимката, синдромът на Patau се характеризира с много малформации на вътрешните органи. Повечето отклонения са необратими.
Ето симптомите, които синдромът на Patau има:
1. Свързан с нервната система:
- намален обем на главата;
- нарушаване на образуването на церебралните полукълба;
- умствено изоставане;
- нарушено двигателно развитие;
- цереброспинален дефект;
- липса на зрителни органи;
- катаракта;
- хипоплазия на оптичния нерв;
- микрофталм;
- отделяне на ретината.
2. Мускулно-скелетни аномалии:
- съкратено гърло;
- деформирана форма на ушите;
- деформация на краката;
- пъпна херния;
- отсъствие на кожа и коса;
- наличието на допълнителни пръсти и пръсти;
- огъване на ръцете;
- потънал мост;
- разцепеното небце ;
- разцепена устна ,
3. Урогенитални симптоми:
- кисти в кортикалния слой на бъбреците;
- разделени уретери;
- генитални аномалии.
4. Други аномалии:
- дефекти на между сърдечни прегради;
- транспониране на велики съдове;
- нарушения на хормоналната секреция;
- изместване на панкреаса;
- непълно завъртане на червата;
- спомагателен далак и т.н.
Синдром на Патау - диагностични техники
След раждането на дете, диагнозата на синдрома на Patau не е свързана с никакви затруднения чрез визуална проверка. За да се потвърди диагнозата, се извършва кръвен тест за откриване на генотипа на синдрома на Patau, ултразвук. Генетичният анализ се извършва и в случаи на смърт на новородени, което позволява да се определи формата на заболяването, да се разбере дали не е наследствено (важно е за бъдещо планиране на децата).
Синдром Patau - тестове
Много по-важно е да се установи отклонение във времето в ранен стадий на бременност, което е възможно да се направи приблизително в края на първия триместър. Преди раждането, трисомията на хромозома 13 може да бъде открита чрез изследване на клетките от амниотичната течност (амниотична течност), получена от амниоцентеза или от клетки, получени чрез хорионна биопсия.
Пренатален анализ може да се извърши, когато родителите са изложени на риск от развитие на наследствено разнообразие от патологии и като част от скрининга на наследствената информация за зародишите, родени при бременни жени. В различно време, такива методи за вземане на проби се използват за целите на анализа на метода за количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция:
- от 8-12 седмици - вземане на малко количество хорио (ембрионална мембрана);
- от 14-18 седмици - подбор на амниотична течност, съдържаща фетални клетки през предната стена на перитонеума;
- след 20 седмици - пункция на кръвта от пъпна връв.
Синдромът Patau на ултразвук
Като се започне от дванадесетата седмица на бременността, малформациите на плода могат да бъдат открити чрез ултразвукова диагностика. Следните симптоми са характерни за синдрома на Patau:
- полихидрамнион при бременни жени ;
- малка асиметрична глава в плода;
- допълнителни пръсти на крайниците;
- удебеляване на зоната на яката;
- повишена сърдечна честота и др.
Лечение на синдрома на Patau
Без значение колко тъжно може да звучи, но децата със синдром на Patau са крайно болни, защото правилните хромозомни нарушения не могат. Синдромът на Patau означава дълбока степен на идиотичност, пълна инвалидност. Родителите, които са решили да раждат бебе с такива аномалии, трябва да бъдат определени, че ще се нуждаят от постоянна грижа и лечение. Хирургическите интервенции и лекарствената терапия могат да се извършват, за да се коригира функционирането на жизнените системи и органи, пластичната хирургия, превенцията на инфекции и възпаления.
Синдром на Патау - прогноза
При деца, диагностицирани със синдром на Patau, продължителността на живота в повечето случаи не надвишава една година. Често тези бебета са обречени на смърт през първите седмици или месеци след раждането. По-малко от 15% от децата живеят до петгодишна възраст, а в развитите страни с високо ниво на здравеопазване около 2% от пациентите живеят до десет години. В този случай дори тези пациенти, които нямат мащабни органни увреждания, не са в състояние да се адаптират и да се грижат за себе си.