Неонатален скрининг
Още в първите няколко дни от живота новородено бебе чака задължителен преглед - неонатален скрининг на наследствени заболявания или "тест за ток". Този изследователски метод ви позволява да идентифицирате на много ранен етап няколко сериозни заболявания, които от дълго време не се проявяват от никакви външни симптоми. Междувременно тези патологии могат сериозно да влошат качеството на живот на детето в бъдеще и да изискват незабавни действия.
За да се проведе неонатален скрининг при новородено, кръвта се взема от петата в продължение на 3-4 дни от живота, при недоносени бебета анализът се извършва на 7-14 дни след раждането 3 часа след хранене.
Кръвните проби се вземат с помощта на специален хартиен тест. На формата са отбелязани заболявания, които се анализират под формата на малки кръгове.
Какви заболявания може да скрининг на новородени разкриват?По време на неонаталното скриниране на новородени се проверяват поне 5 вродени заболявания. В някои случаи броят им може да е много по-голям. Ние даваме основните заболявания, които могат да разкрият "теста на петата":
- Adrenogenital синдром или вродена дисфункция на надбъбречната кора. Тази сериозна болест не може да се прояви за много дълго време, но по време на пубертета в тийнейджър, развитието на гениталните органи е нарушено. Ако не се лекува, AGS може също да доведе до загуба на сол от бъбреците, в тежки случаи това състояние води до смърт.
- Галактоземията е липсата или отсъствието в организма на ензимите, необходими за обработване на галактозата в глюкоза. Детето е показано за цял живот, което напълно изключва млякото и всички млечни продукти, съдържащи галактоза.
- Вродени хипотиреоидизъм - Това е сериозно заболяване на щитовидната жлеза. С него детето не произвежда достатъчно хормони на щитовидната жлеза, което на свой ред води до забавяне на развитието на повечето системи и органи. Без лечение това състояние води до увреждане и умствено изоставане.
- Кистозна фиброза е състояние, характеризиращо се с излишък от имунореактивен трипсин в кръвта. Това заболяване може да доведе до сериозни нарушения на храносмилателната и дихателната системи, както и на жлезите с вътрешна секреция.
- при фенилкетонурия тялото няма ензима, който е отговорен за разграждането на аминокиселината фенилаланин. При прекомерното натрупване на това вещество в кръвта на детето, всички вътрешни органи са засегнати, умственото забавяне се развива, мозъкът умира.
Такива деца за цял живот са забранени да ядат храни, съдържащи протеини, включително месо, риба, мляко и т.н. За тяхното хранене се правят специални лекарствени продукти без фенилаланин.
Резултатите от неонаталния скрининг, при отсъствие на отклонения в тях, не се съобщават на родителите на бебето. Въпреки това, в случай на откриване на някаква болест, веднага се извършва втори тест, за да се премахне възможността за грешка. При потвърждаване на диагнозата трябва незабавно да се предприемат мерки, тъй като всички тези заболявания са изключително сериозни и лечението им трябва да започне възможно най-скоро.