Понякога всички планове на дъгата и надеждите, че преобладават младите родители, могат да бъдат прекратени в едно движение. Например, ужасна диагноза е фенилкетонурия.
Фенилокетонурията е генетично заболяване, чиято същност е нарушение на метаболизма на аминокиселините, а именно липсата на ензим фенилаланин хидроксилаза, който е отговорен за метаболизма на фенилаланин, протеин, който се среща в повечето храни, които традиционно се консумират. Не разцепеният протеин представлява сериозна опасност за мозъка и нервната система на човек.
Болестта не е толкова рядка - в 1 от 7 000 случая. За съжаление, дете с това заболяване може да се появи при напълно здрави родители, при условие че и двамата са носители на латентния, "спящ" фенилкетонурия ген.
Опасността от заболяването е, че е невъзможно да се разпознае в новороденото без специални тестове. И първите признаци могат да се появят само след 2-6 месеца:
Ако болестта не се разкрие навреме и не започне лечение, умственото забавяне може да достигне висока степен.
За ранно откриване на заболяването чрез масов неонатален скрининг - изследване на кръвта на новороденото за фенилаланин. Ако се увеличат ставките, детето се изпраща на генетик, за да се изясни диагнозата.
Основното нещо при лечението на това ужасно заболяване е адекватното хранене в фенилкетонията. Същността на диетата е да се изключат продуктите, съдържащи фенилаланин, т.е. всички протеинови храни от животински произход. Липсата на протеин ще бъде допълнена със специални аминокиселинни смеси.
С възрастта чувствителността на нервната система към неразчленения протеин намалява и почти всички деца с фенилкетонурия след 12-14 години преминават към нормална диета.