Красота и здраве Здравето на жените

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е много рядко генетично заболяване. Според статистиката тази болест се среща при 1 човек от 5000. В повечето случаи заболяването е наследствено. В 75% от случаите родителите предават мутиралия ген на децата си.

Причините за синдрома на Марфан лежат в мутацията на гена, отговорен за синтеза на фибрилин. Това вещество е важен протеин на организма, отговорен за контрактилитета и еластичността на съединителната тъкан.

Синдромът на Марфан се характеризира с патологични промени в сърдечно-съдовата система, нервната система и мускулно-скелетната система. Основният дефект е нарушение на колагена и засяга еластичните влакна на съединителната тъкан.

Признаци и симптоми на заболяването

Синдромът на Марфан, чиито симптоми се проявяват по различен начин, прогресира предимно с узряването и стареенето на човека. Що се отнася до скелета на пациента, той има следните характеристики:

  • висок растеж;
  • гъвкав и тънък скелет;
  • ръцете със синдром на Марфан, като краката, имат непропорционално дълги пръсти;
  • тясно дълго лице;
  • често неравномерни зъби;
  • пресована или изпъкнала стерна кост;
  • сколиоза;
  • плоски крака ,

Много пациенти с това заболяване страдат от миопия, катаракта или глаукома. Поради дефект в съединителната тъкан хората често страдат от сериозни заболявания на сърдечно-съдовата система. Понякога причинява внезапна смърт. Когато се диагностицира синдром на Марфан, сърцето на пациента е шумно. Има сърцебиене и задух.

Хората, страдащи от синдром на Марфан, имат слабост или изтръпване в краката си. Те често имат ингвинална или коремна херния, някои проблеми с дишането по време на сън. Рискът от рак на белия дроб се увеличава драматично.

Симптомът на Марфан, чиито симптоми са доста различни, ограничава продължителността на живота на пациента до 40-45 години.

Класификация на заболяванията

В медицинската практика е обичайно да се разграничават няколко вида синдром на Марфан:

  • изразяване;
  • изтрити.

Степента на тежест може да бъде тежка или лека.

Що се отнася до естеството на хода на заболяването, то може да бъде стабилно или прогресивно.

Диагностични мерки

Първоначално, диагнозата на синдрома на Марфан се основава на анализа на родословието на пациента. Разглежда се и невропсихичното и физическото състояние на човек. Проучваме хармонията и пропорционалността на отделните части на тялото.

По правило за диагностицирането е необходимо да има поне един от петте основни симптома на заболяването:

  • arachnodactyly;
  • дислокация на лещата на окото;
  • kyphoscoliosis;
  • аневризъм на аортата;
  • деформация на гръдната кост.

Трябва да има и поне две допълнителни функции:

Най-често диагнозата на този синдром не създава затруднения. Въпреки това, в 10% от случаите се предписват допълнителни рентгенови функционални тестови методи. Синдромът на Марфан, чиято диагноза е доста точна, понякога може да бъде объркана с подобна болест - синдрома на Lois-Datz. Методите за лечение на заболяванията са различни, така че е изключително важно да не се приема един синдром след друг.

Опции за лечение

За правилната диагноза пациентът ще трябва да посети определени специалисти:

  • кардиолог;
  • ортопедични;
  • генетика;
  • офталмолог.
Симптоми на Марфан

Синдромът на Marfan не отговаря на никакво специално лечение. Това се дължи на факта, че учените все още не са се научили как да променят мутирали гени. Въпреки това има редица вариации в терапията, които могат да бъдат насочени към подобряване на работата и състоянието на даден орган и предотвратяване на усложненията.

Важно е да се придържате към правилното балансирано хранене, да приемате витамини и по принцип да водите здравословен начин на живот. Синдромът на Марфан, чието лечение е двусмислено, изисква пациентът да изпълнява комплекс от физически аеробни упражнения. Въпреки това, товарът трябва да бъде лек и умерен.