Болест на Хънтингтън
Хореята на Хънтингтън е вродено наследствено заболяване, придружено от неволеви движения, намаление интелигентност и развитието на психични разстройства. Това заболяване може да се развие при мъже и жени на абсолютно всяка възраст, но най-често първите симптоми на хореа на Хънтингтън се появяват във възрастовия диапазон от 35-40 години.
Симптомите на болестта на Хънтингтън
Основният клиничен признак на болестта на Хънтингтън е хореята, която се проявява от неравномерни и неконтролирани движения. Отначало това са само малки нарушения в координация с дръзките движения на ръцете или краката. Тези движения могат да бъдат много бавни или резки. Постепенно те хващат цялото тяло и седят тихо, ядат или обличат, става почти невъзможно. Впоследствие други симптоми на болестта на Хънтингтън започват да се приписват на този симптом:
- проблеми с процеса на дъвчене и преглъщане;
- нарушение на говора;
- проблеми със съня;
- нарушение на мускулния тонус.
На ранен етап може да има малки нарушения на личността и когнитивни функции. Например, пациентът има нарушение на функциите на абстрактното мислене. В резултат на това той не може да планира действия, да ги изпълнява и да им дава адекватна оценка. Тогава разстройствата стават по-тежки: човек става агресивен, сексуално развален, егоцентриран, обсесивни идеи се появяват и пристрастяване (алкохолизъм, хазарт) се увеличава.
Диагноза на болестта на Хънтингтън
Диагнозата на синдрома на Хънтингтън се извършва с помощта на различни методи на психологическо изследване и физически преглед. Сред инструменталните методи, основното място се занимава с магнитно-резонансно изображение и компютърна томография. С тяхна помощ можете да видите мястото на увреждане на мозъка.
Генетичното тестване се използва от скринингови методи. Ако в HD гена се открият повече от 38 тринуклеотидни остатъка от CAG, в 100% от случаите ще възникне болестта на Хънтингтън. В този случай колкото по-малък е броят на остатъците, толкова по-късно в по-късния живот ще се прояви хорея.
Лечение на болестта на Хънтингтън
За съжаление, болестта на Хънтингтън е неизлечима. В момента в борбата срещу това заболяване се прилага само симптоматична терапия, която временно улеснява състоянието на пациента.
Най-ефективното лекарство, което отслабва симптомите на заболяването, е тетрабеназин. Също така при лечението се използват антипиркинсонови лекарства:
- бромокриптин;
- леводопа;
- Пертолид.
За да се елиминира хиперкинезията и да се облекчи мускулната ригидност, се използва валпроева киселина. лечение депресия докато болестта се осъществява с помощта на Prozac, Citalopram, Zoloft и други селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина. При развиването на психози се използват атипични антипсихотици (рисперидон, клозапин или амисулприд).
Продължителността на живота при хората, страдащи от болестта на Хънтингтън, е значително намалена. От момента на появата на първите симптоми на тази патология до смърт може да мине само 15 години. В същото време, смъртоносни 
резултатът не произтича от самата болест, а в резултат на различните усложнения, които възникват, когато се развива:
- опити за самоубийство;
- пневмония;
- патологията на сърцето.
Тъй като това е генетично заболяване, самата профилактика не съществува. Но от използването на скринингови методи (пренатална диагностика с ДНК анализ) не е необходимо да отказвате, защото ако в ранните стадии на започване на симптоматично лечение, можете значително да удължите живота на пациента.