Хемофилия - какво е това и как да се избегнат критични усложнения?

Разбирайте хемофилията - че това е много важно, защото това заболяване е много коварно. Тази патология е наследствена. Това заболяване е много опасно: важно е да го идентифицираме в началния стадий на развитие, за да не доведем ситуацията до критична ситуация.

Хемофилия - какво е това

Да разберем какво представлява това заболяване ще помогне на смисъла на използвания термин. На гръцки език, "хайма" означава "кръв", а "филия" означава "пристрастяване". Това заболяване се характеризира с ниско съсирване на кръвта. Те страдат от мъже, но има и изключения (тип С). Те получават лошо кръвотечение от майката: тя е носител на болестта и предава "бонуса" на синовете си. Историята съдържа имената на великите жени, които са носители на гена за хемофилия. Например, кралица Виктория и херцогинята Хесе.

Как се наследи хемофилията?

Генът на тази патология е рецесивен. Той се намира на X хромозомата. Наследяването на патологичния ген е свързано със секса. За да започнем да показваме болестта, имаме нужда от две Х-хромозоми с мутация. Това е женски "комплект". Мъжете имат X и Y хромозоми. На практика обаче всичко се случва по различен начин. Когато една жена забременее с момиче, което има две мутирали X хромозоми, спонтанен аборт се случва в продължение на 4 седмици. Това се дължи на факта, че развиващият се плод не е жизнеспособен.

Момиче може да се роди с една мутираща X хромозома. В този случай самата болест не се проявява: доминиращият здрав ген предотвратява рецесивното задействане на болестта. Наследствеността на хемофилия може да се наблюдава при момчетата. В мъжкото тяло липсва доминантен ген в хромозомата Y, а X-серията с мутацията се развива интензивно. По тази причина момчетата наследяват заболяването, а хемофилията има рецесивен симптом.

Какъв е рискът от лошо съсирване на кръвта?

Това патологично състояние е много опасно. Настъпването на следващи проблеми е неразривно свързано със стадия на заболяването. Това прави опасните кръвни съсирвания опасни:

1. Провокира отделянето на плацентата в края на бременността.
2. Може да причини обилно кървене по време на раждане.
3. Денталната екстракция, хирургическите операции и тежките наранявания предизвикват загуба на кръв.

Хемофилия - видове

Кръвта на кръвта е защитна реакция на тялото. В този процес активно участват фибриноген, тромбоцити и плазмени фактори. Дефицитът на едно от тези вещества води до нарушаване на работата на цялата система на коагулация. В зависимост от липсващия фактор, се различават тези видове хемофилия:

• А;
• Б;
• C.

Според тежестта на заболяването се различава следната патология:

1. Светлина - с нея кървенето рядко се случва. Освен това те са с ниска интензивност.
2. Умерено - се характеризира с умерена тежест на хеморагичните прояви.
3. Тежки - ако например лошо кръвотечение в новороденото, това се проявява чрез кървене от пъпна връв, наличие на хематоми по главата, мелена и т.н. В зряла възраст, това заболяване е не по-малко опасно, отколкото в ранна детска възраст.

Хемофилия А

За този вид заболяване се характеризира с дефицит на антихемофилен глобулин - фактор VIII. Този тип заболяване се счита за класически и най-често срещан. Той се диагностицира в 85% от случаите, когато генът на хемофилия се намира в пациент. Този вид заболяване е придружено от най-тежко кървене. Поради тази причина е важно да разберете: хемофилия - какво е и какво е изпълнено.

Отличителна черта на този вид заболяване е нарушение на плазмената фаза на хемостазата. Просто казано, кървенето не винаги се случва веднага след раждането. Това се обяснява с факта, че тромбоцитната и съдовата фази функционират правилно. Един ден след увреждането може да започне тежко кървене, което е много трудно да се спре. Този проблем не се решава в един ден.

Хемофилия Б

Второто име за това заболяване е болестта на Коледа. Болестта се характеризира с дефицит на фактор IX. Този ензимен компонент активира комплекса Stewart-Prouer. Този тип хемофилия при деца се среща в 20% от случаите при диагностициране на слабо кръвосъсирване. Такава патология се наблюдава при 1 от 30 000 новородени момчета.

Хемофилия С

Този подвид има своето клинично проявление. Тя е много различна от класическата форма на заболяването. Този подвид дори е изключен от съвременната класификация. Поради тази причина е важно да разберете хемофилия - какво е това. Той има характерна особеност, която не се среща при други видове заболявания. Такава хемофилия при жените се наблюдава толкова често, колкото и мъжете. Това се дължи на факта, че трансферът на гена се осъществява с господстващо качество. Има патологично състояние и национална чувствителност. Това заболяване засяга ашкеназийските евреи по-често.

Признаци на хемофилия

Типовете заболявания А и Б имат подобна клинична картина. В този случай, лошите симптоми на съсирване на кръвта са такива:

1. Наличието на различни хематоми върху тялото. Те се появяват дори след малка синина. Такива хематоми имат широко разпространение. При натискане върху мястото на синина има силна болка.
2. В 80% от случаите се появява хемартроза. Ставата е възпалена, поставена гореща, а кожата над нея става червена. При повторни кръвоизливи започва да се развива остеоартроза. Едновременно с това може да има кривина на тазовите кости и гръбначния стълб, атрофия на мускулите, деформация на краката.
3. Кървене, което се случва след операция, разфасовки, извличане на зъбите и други наранявания.
4. В 5% от случаите (по-често при пациенти в ранна възраст) хеморагичен инсулт ,
5. Кръвоизлив в мезентерия - придружен от остра болка и други признаци, подобни на клиниката на перитонит.
6. Хематурия се наблюдава в 20% от случаите. Това патологично състояние може да бъде придружено от атаки на бъбречни колики и да предизвика развитие на пиелонефрит.
7. образуване гангрена провокирани от гигантски хематоми.
8. Интестинално кървене, което се наблюдава при 8% от случаите при тези, които страдат от лошо съсирване на кръвта. Черно кал често придружени от слабост и замаяност.

Признаците за лошо съсирване на кръвта при хемофилия тип С при повечето пациенти са леки или изобщо не. Някои хора имат кръвотечение, менорагия и хематоми по тялото. Дори в едно семейство, чиито членове страдат от това заболяване, тежестта на клиничните прояви варира значително. Въпреки това, за разлика от видовете заболявания А и В, с хемофилия С, спонтанните кръвоизливи в мускулите са много редки. Хемартрозите се появяват само при грубо травматизиране на ставите.