Синдром на Gilbert - симптоми

Синдромът на Гилбърт (известен още като болест на Гилбърт, нехемолитична фамилна жълтеница, проста фамилна холемия, конституционна хипербилирубинемия) е наследствено заболяване с доброкачествен ход, причинено от мутация на гена, отговорен за обеззаразяването на индиректния билирубин в черния дроб. Болестта е наречена за френския гастроентеролог Августин Никола Гилбърт, който за пръв път го е описал през 1901 година. Синдромът на Гилбърт обикновено се проявява като повишено ниво на билирубин в кръвта, жълтеница и други специфични признаци, които не са опасни и не изискват спешно лечение.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Основните симптоми на това заболяване включват следното:

Жълтеница, когато се наблюдава иктеричното оцветяване на окото на склерата (от почти незабележимо до изрично). В редки случаи може да има нарушение на цвета на кожата в назолабиалния триъгълник, палми, подмишниците.
Дискомфортът в десния хипохондриум, в някои случаи може да има леко увеличение на размера на черния дроб.
Обща слабост и умора.
В някои случаи може да се появи гадене, повръщане, разстройство на изпражненията, непоносимост към определени храни.

Причината за синдрома на Гилбърт е липсата на специален ензим в черния дроб (глюкуронилтрансфераза), който е отговорен за обмена на билирубин. В резултат на това само до 30% от обичайното количество от този жлъчен пигмент се неутрализира в организма и излишъкът се натрупва в кръвта, причинявайки най-честия симптом на това заболяване - жълтеница.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагнозата на синдрома на Гилбърт обикновено се прави въз основа на кръвни тестове:

Общите индекси на билирубин при синдрома на Гилбърт варират от 21 до 51 μmol / l, но могат да се повишат до 85-140 μmol / l под въздействието на физическо натоварване или на фона на други заболявания.
Проучване с гладно. Лекува специфични (не особено често използвани) тестове за синдром на Гилбърт. На фона на гладуване или спазване в продължение на два дни нискокалорична диета билирубин в кръвта се повишава с 50-100%. Измерванията на билирубина се извършват на празен стомах преди началото на теста и след това след два дни.
Тествайте с фенобарбитал. Когато приемате фенобарбитал, нивото на билирубин в кръвта спада рязко.

Как да живеем със синдрома на Гилбърт?

Самата болест не се счита за опасна и обикновено не изисква специфично лечение. Въпреки че повишеното ниво на билирубин в кръвта продължава през целия живот, но опасното му ниво не достига до опасно ниво. Последствията от симптома на Гилбърт обикновено са ограничени до външни прояви и лек дискомфорт, поради което в допълнение към диета, само лечението с хепатопротектори се използва за лечение на подобряване на чернодробната функция. И също (в редки случаи, тежка жълтеница), приемащи лекарства, които помагат за отстраняване на излишния пигмент от тялото.

Освен това симптомите на заболяването не са постоянни и по-голямата част от времето дори могат да бъдат незабележими, утежнени от тежко физическо натоварване, консумация на алкохол, гладуване и настинки.

Единственото нещо, което може да бъде опасно, е синдромът на Гилбърт - в редки случаи, при неспазване на режима и хранителните разстройства, допринася за развитието на възпаление на жлъчните пътища и холелитиаза ,

И трябва да се помни, че това заболяване е наследствено, така че ако има история на един от родителите, препоръчително е да се консултирате с генетик преди планирането на бременността.