Редки генетични заболявания - концепцията е много условна, защото болестта почти няма да се появи в нито един регион, а в друга част на света систематично засяга по-голямата част от населението.
Диагностика на генетични заболявания
Наследствените заболявания не възникват от първия ден на живота, те могат да се проявяват само след няколко години. Поради това е важно да се направи навременен анализ на генетичните заболявания при хората, чието прилагане е възможно както по време на планирането на бременността, така и по време на развитието на плода. Има няколко метода за диагностика:
- Биохимични. Тя позволява да се определи присъствието на група от заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Този метод включва анализ на периферна кръв за генетични заболявания, както и качествено и количествено изследване на други телесни течности.
- Цитогенетичното. Той служи за идентифициране на заболявания, които се появяват поради нарушения в организирането на клетъчните хромозоми.
- Молекулярна цитогенетика. Това е по-съвършен метод в сравнение с предишния и позволява да се диагностицират дори и най-малките промени в структурата и подреждането на хромозомите.
- Синдром . Симптоматологията на генетичните заболявания често съвпада с признаците на други непатологични заболявания. Същността на този метод за диагностика е да се избере от целия спектър от симптоми, по-специално тези, които показват синдрома на наследствено заболяване. Това се прави с помощта на специални компютърни програми и задълбочен преглед от генетик.
- Молекулярна генетика. Най-модерният и надежден метод. Позволява ви да изследвате човешка ДНК и РНК, за да откриете дори малки промени, включително в последователността на нуклеотидите. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
- Ултразвуков преглед:
- тазовите органи - да се определят заболяванията на репродуктивната система при жените, причините за безплодието;
- фетално развитие - за диагностициране на вродени малформации и наличие на определени хромозомни заболявания.
Лечение на генетични заболявания
Обработката се извършва по три начина:
- Симптоматично. Той не елиминира причината за болестта, но премахва болезнените симптоми и предотвратява по-нататъшното прогресиране на заболяването.
- Етиологичната. Той директно засяга причините за заболяването, като използва методите за генна корекция.
- Патогенетични. Използва се за промяна на физиологичните и биохимичните процеси в тялото.
Видове генетични заболявания
Генетичните наследствени заболявания са разделени на три групи:
- Хромозомни аберации.
- Моногенни заболявания.
- Полигенни заболявания.
Следва да се отбележи, че вродените заболявания не принадлежат към наследствени заболявания, тъй като те най-често са резултат от механични увреждания на плода или инфекциозни лезии.
Списък на генетичните заболявания
Най-често срещаните наследствени заболявания:
- хемофилия;
- цветна слепота;
- Синдром на Даун;
- циститна фиброза;
- спина бифида;
- Болест на Канаван;
- Leukodystrophy от Pelizaeus-Merzbacher;
- неврофиброматоза;
- Синдром на Angelmann;
- Болест на Тей-Сакс;
- Болест на Шаркот-Мари;
- Синдром на Джубърт;
- Синдром на Prader-Willi;
- Синдром на Търнър;
- Синдром на Klinefelter;
- фенилкетонурия.
Най-редките генетични заболявания:
- погрешно схващане на Capgrass;
- синдром на жив труп;
- лата;
- Синдром на Klein-Levine;
- progeria;
- болест на слоновете;
- заострена рефлексия;
- micropsia;
- извращение;
- Синдром на Stendhal;
- синдром на експлодираща глава;
- Синдром на Робин.
Редки генетични кожни заболявания:
- ши дши Cши Cши д Сши Cши д Сши Cши д С
- линия Блашко;
- син синдром на кожата;
- хипертрихоза;
- Болестта на Гюнтер.