майчинство Детското здраве

Синдромът на Едуардс е всичко, което трябва да знаете за рядката мутация

По време на бременност бъдещите майки извършват пренатален скрининг, за да идентифицират ранните генетични аномалии на плода. Едно от най-сериозните заболявания на тази група е синдромът, описан от Джон Едуардс през 1960 г. В медицината, това е известно като тризомия.

Синдром на Едуардс - какво е това с прости думи?

При здрави мъжки и женски репродуктивни клетки има стандартен или хаплоиден набор от хромозоми в количество от 23 броя. След сливането те образуват индивидуален комплект - кариотип. Той, като вид ДНК-паспорт, съдържа уникални генетични данни за детето. Нормален или диплоиден кариотип съдържа 46 хромозома, 2 от всеки тип, от майката и бащата.

При въпросната болест в 18 двойки има допълнителен дублиран елемент. Това е тризомия или синдром на Едуардс - кариотип, състоящ се от 47 хромозома вместо 46 броя. Понякога третият екземпляр от 18 хромозома присъства частично или не се среща във всички клетки. Такива случаи са рядко диагностицирани (около 5%), тези нюанси не оказват влияние върху хода на патологията.

Синдром на Едуардс - причините за

Генетиците все още не са разбрали защо някои деца развиват описаната хромозомна мутация. Смята се, че това е случайно и не са били разработени превантивни мерки за предотвратяването му. Някои експерти свързват външните фактори и синдрома на Едуардс - причините, предполагащи, че допринасят за развитието на аномалии:

  • продължителна употреба на наркотици, алкохол, тютюн;
  • наследственост;
  • възраст на майка или баща над 45 години;
  • инфекция на гениталиите;
  • дългосрочно използване на лекарства, които засягат имунната, ендокринната и репродуктивната система;
  • излагане на радиоактивно излъчване.

Синдром на Едуардс - генетика

Въз основа на резултатите от последните проучвания на 18 хромозоми съдържа 557 ДНК секции. Те кодират повече от 289 вида протеини в организма. В проценти от това са 2.5-2.6% от генетичния материал, така че третите 18 хромозоми са толкова силно засегнати от развитието на плода - синдромът на Edwards уврежда костите на черепа, сърдечно-съдовите и генитално-уринарните системи. Мутацията засяга някои части на мозъка и плексусите на периферните нерви. За пациент със синдром на Едуардс е представен кариотип, както е показано на фигурата. Той ясно показва, че всички набори са сдвоени, с изключение на 18 набора.

Синдром Эдвардса генетика

Честотата на синдрома на Едуардс

Тази патология е рядка, особено в сравнение с по-известните генетични аномалии. Синдромът на болестта "Едуардс" се диагностицира при едно новородено от 7000 здрави деца, най-вече при момичета. Не може да се твърди, че възрастта на бащата или материята значително повлиява вероятността от възникване на тризомия 18. Синдромът на Едуардс се появява при деца само с 0,7% по-често, ако родителите са на възраст над 45 години. Тази хромозомна мутация се среща и при малките деца, замислени в ранна възраст.

Синдром на Едуардс - признаци

Разглежданата болест има специфична клинична картина, позволяваща да се определи точно тризомията 18. Съществуват две групи признаци, придружаващи синдрома на Едуардс - симптомите обикновено се класифицират във вътрешна органна недостатъчност и външни отклонения. Първият вид проява включва:

  • умбилиална, ингвинална херния;
  • вродено сърдечно заболяване ;
  • липса на рефлекс за смучене и поглъщане;
  • Дивертикула на Мекел ;
  • гастроезофагеален рефлукс;
  • атрезия на ануса или хранопровода;
  • хипертрофия на клитора;
  • недостатъчно развитие на корпус калозен, малък мозък;
  • cryptorchism ;
  • неправилно положение на червата;
  • хипоспадията;
  • удвояване на уретерите;
  • атрофия или изглаждане на мозъчните конвулсии;
  • сегментиран или подковообразен бъбрек;
  • неформирани яйчници;
  • усукана гръбнака;
  • мускулна дистрофия;
  • ниско телесно тегло (около 2 кг при раждане).

Външно също е лесно да се идентифицира синдромът на Едуардс - снимка на бебетата с тризомия 18 показва наличието на следните симптоми:

  • непропорционална малка глава;
  • деформирана форма на лицето;
  • тесен и къс глотис;
  • деформирани, ниско разположени уши (опънати хоризонтално);
  • липса на лобове, понякога - трагус и дори ушен канал;
  • къс и широк гръден кош;
  • недоразвита долна челюст;
  • малка уста, често има триъгълно отваряне поради патологично съкратена горна устна;
  • Вграден разширен мост на носа;
  • "Спри люлеещ";
  • мембрани между пръстите или тяхното сливане (клапи, подобни на клапи);
  • високо небце, понякога с цепнатина;
  • Кратко шия с изпъкнала яка;
  • напречни бразди и миди по дланите;
  • хемангиоми и папиломи по кожата;
  • птоза на клепачите;
  • страбизъм;
  • изпъкнал тик и ниско чело.
Синдром Эдвардса признаки первыйСиндром Эдвардса признаки второйСиндром Эдвардса признаки третий

Синдром на Едуардс - диагностика

Описаното генетично заболяване е пряка индикация за абортите. Децата със синдром на Едуардс никога няма да могат да живеят напълно и здравето им бързо ще се влоши. Поради тази причина е важно да се диагностицира тризомията 18 възможно най-рано. За да се определи тази патология, бяха разработени няколко информационни прожекции.

Анализ за синдрома на Едуардс

Има неинвазивни и инвазивни техники за изучаване на биологичен материал. Вторият вид тестове се счита за най-надежден и надежден, помага при идентифицирането на синдрома на Едуардс при плода в ранните стадии на развитие. Неинвазивен е стандартният пренатален скрининг на кръвта на майката. Инвазивните диагностични методи включват:

  1. Хорпионна виолозна биопсия. Проучването се провежда от 8 седмици. За да се извърши анализ, част от плацентата е извадена, защото нейната структура почти съвпада с тъканта на плода.
  2. амниоцентеза , По време на теста се взема проба от амниотична течност. Тази процедура определя синдрома на Едуардс от 14-та седмица на бременността.
  3. Cordocentesis. Анализът изисква малко пъпна кръв на плода, така че този метод за диагностика се използва само в късни дати, от 20 седмици.

Риск от синдром на еудурите в биохимията

Пренаталното изследване се провежда в първия триместър на бременността. Бъдещата майка трябва да дарява кръв по време на 11-та до 13-та седмица на бременността за биохимичен анализ. Въз основа на резултатите от определянето на нивото на хориония гонадотропин и плазмения протеин А, се изчислява рискът от синдром на Едуардс при плода. Ако е висока, жената се въвежда в подходящата група за следващия етап от изследването (инвазивен).

Синдром на Едуардс - признаци чрез ултразвук

Този тип диагноза се използва рядко, главно в случаите, когато бременната жена не е подложена на предварителен генетичен скрининг. Синдромът на Едуард за ултразвук може да бъде идентифициран само в по-късен момент, когато плодът е почти напълно оформен. Характерни симптоми на тризомия 18:

  • вътрематочни малформации на сърдечно-съдовата и пикочо-половата система;
  • аномалии на мускулно-скелетни структури;
  • патологията на костите на черепа и меките тъкани на главата.
  • Непреки признаци на заболяването при ултразвук:
  • брадикардия;
  • забавяне на развитието на плода;
  • една артерия в пъпната връв (трябва да има две);
  • херния в коремната кухина;
  • визуално отсъствие на костите на носа.

Синдром на Едуардс - лечение

Терапията на изследваната мутация е насочена към облекчаване на симптомите и улесняване на живота на бебето. Лечението на синдрома на Едуард и гарантирането на пълното му развитие не могат. Стандартните медицински дейности помагат:

  • възстановяване на преминаването на храната с атрезия на ануса или червата;
  • да организира храненето чрез сондата на фона на отсъствието на смучещи и поглъщащи рефлекси;
  • стабилизира функционирането на сърдечно-съдовата система;
  • нормализира изтичането на урина.

Често синдромът на новородените Edwards изисква допълнително използването на противовъзпалителни, антибактериални, хормонални и други мощни лекарства. Необходимо е навременна интензивна терапия на всички свързани с нея заболявания, които тя провокира:

  • Тумор на Wilms ;
  • конюнктивит;
  • пневмония;
  • възпаление на средното ухо;
  • белодробна хипертония;
  • синузит;
  • урино-генитални инфекции;
  • синузит;
  • високо кръвно налягане и др.

Синдром на Едуардс - прогноза

Повечето ембриони с описаната генетична аномалия умират по време на бременността, поради отхвърляне от тялото на по-нисък плод. След раждането прогнозата също е разочароваща. Ако се диагностицира синдромът на Едуардс, колко такива деца живеят, ще разгледаме в проценти:

  • 60% - не повече от 3 месеца;
  • 7-10% - 1 година;
  • около 1% - до 10 години.

В изключителни случаи (частична или мозаечна тризомия 18) единиците могат да достигнат зрялост. Дори и в такива ситуации синдромът на Джон Едуардс непрестанно ще прогресира. Възрастните деца с тази патология остават завинаги олигофрени. Максимума, който могат да бъдат преподавани:

  • повдигнете главата си;
  • усмихне;
  • независимо там;
  • да разпознаят ограничен кръг от хора.