Най-трудните за лечение са наследствени заболявания, свързани с генни мутации. Такива патологии включват циститна фиброза, която има доста широко разпространение и хроничен живот. Има няколко основни форми на това заболяване, те се класифицират според зоната и степента на увреждане на вътрешните органи.
Описаната болест е мутация на CFTR гена, отговорен за усвояването на солта. Поради патологичните промени секретирането се отделя, което се получава от различни жлези в тялото. Благодарение на излишната сол в клетките, както и липсата на вода, секрецията на слузта е трудна и тя остава в каналите, блокирайки ги. След известно време на мястото на такива "задръствания" се формират кисти.
Има 3 основни типа на кистозна фиброза:
Има и други области, които засягат болестта, например, има кистична фиброза на млечната жлеза и панкреаса, парасановите синуси. Те са рядко диагностицирани, но не по-малко опасни от горните форми на генетична патология.
Симптомите на кистозна фиброза зависят от областта на лезията и формата на заболяването, както и от степента на неговата сериозност.
Кистозна фиброза на белите дробове се проявява, както следва:
Чревната форма на кистозна фиброза е придружена от следните симптоми:
Често този вид кистозна фиброза засяга черния дроб. Това се дължи на нарушена абсорбция и отделяне на жлъчката в червата, което я кара да застане в каналите, причинявайки начало на цироза.
Най-тежката форма на кистозна фиброза е смесена. Той комбинира признаците на бронхопулмонални и храносмилателни патологии едновременно.
Невъзможно е да се отървем от описаната болест завинаги, обаче, при правилна симптоматична терапия, качеството на живот на човек с кистозна фиброза се подобрява значително.
В допълнение към лекарствата, предписани от лекаря, пациентът трябва правилно да организира храна, редовно да извършва специални физически упражнения, дихателни упражнения.