Тризомия 13, 18, 21

тризомия 13 18 21 Синдром на Даун, Едуардс и Патау, съответно тризомия 21, 18, 13? - ужасяващи фрази за всяка бременна жена. Тъй като това е нищо друго освен геномни нарушения, които днес, уви, не могат да бъдат излекувани.

Какво е причинило тези патологии и какъв е рискът да имаме дете с тризомия на хромозома 21 18 13 - нека се опитаме да го разберем.

Патофизиология на заболяванията

Най-често срещаните генни патологии - тризомия 13, 18 или хромозома 21 се появяват в резултат на неправилно разпределение на генния материал в процеса на клетъчно делене. С други думи, плодът наследява от родителите си, вместо предписаните две хромозоми, три, докато едно допълнително копие на хромозома 13, 18 или 21 възпрепятства нормалното психическо и физическо развитие.

Според статистиката, трисомията на 21-ия хромозом (синдром на Даун) е много по-разпространена от тризомията на 13-ия и 18-ия хромозом. Освен това продължителността на живота на бебета, родени със синдроми на Patau и Edwards, обикновено е по-малко от година. Докато носителите на три копия на 21-ия хромозом живеят до старост.

Но във всеки случай, децата с такива аномалии не могат да станат пълноправни членове на обществото, можем да кажем, че те са обречени на самотата и страданието. Следователно, бременни жени, които имат висок риск от тризомия 13, 18, хромозома 13 след биохимичен скрининг, се изследват допълнително. Ако диагнозата бъде потвърдена, може да бъде помолена да прекрати бременността.

Тризомия 21 18 13: транскриптен анализ

Рискът да има бебе с тризомия 21, 18 или 13-ата хромозома се увеличава значително с възрастта на майката, но тази възможност не може да се изключи при млади момичета. За да се намали броят на децата, родени с тези патологии, учените са разработили специални диагностични методи, които позволяват да се подозира, че нещо не е наред дори по време на бременност.

В първия стадий на диагностициране, бременните майки, лекарите силно препоръчват да преминат скрининг тестове, по-специално т. Нар. Троен тест. От 15-20 седмици една жена взема кръвен тест, който определя нивото: AFP (алфа-фетопротеин), естриол, hCG и инхибин-А. Последните са характерни маркери за развитието и състоянието на плода.

За да се установи рискът от тризомия на хромозоми 21, 18 и 13, възрастовите норми сравняват получените. Известно е, че при жените рискът от синдром на плода на Даун е:

на възраст под 25 години 1: 1250;
за 30 години - 1: 1000;
на 35 години - 1: 400;
за 40 години - 1: 100;
при бременни жени на възраст над 45 години рискът от патология се увеличава няколко пъти - от 1 до 40.

Например, ако резултатът от скрининга на 38-годишна жена е 1:95, това показва повишен риск и необходимостта от провеждане на допълнителен преглед. За крайната диагноза, използвайки методи като хорио биопсия , амниоцентеза , къркане, плаценцентеза.

В зависимост от възрастта на майката също се наблюдава зависимост на повишения риск от деца с тризомия 13, 18, но е по-слабо изразена, отколкото в случая с тризомия 21. При 50% от отклоненията се визуализира по време на ултразвук. За опитен специалист не е проблем да идентифицирате синдрома на Едуардс или Patau чрез характерни признаци.