Синдром Шерешенски-Търнър - какви са шансовете за нормален живот?
Подобна болест като синдрома на Шерешевски-Търнър се проявява главно при момичета и се развива през първия триместър на бременността. Това се дължи на аномалия на хромозомите, когато се нарушава сексуалната жлеза. Тази диагноза е много рядка, но не можете да се отървете от нея.
Синдром Шерешевски-Търнър - какво е това?
Учените все още не са открили връзката между здравето на родителите и развитието на болестта на детето, като синдрома на Търнър. Също така се нарича синдром на Улрих. Състоянието на бъдещата майка се усложнява от заплахата от спонтанен аборт (те се появяват през първото или второто тримесечие), тежката форма на токсикоза, а ражданията често са преждевременни и имат патологии.
Новородените бебета са напълно жизнеспособни, но имат аномалии. За синдрома на Shereshevsky-Turner се характеризира с:
- промени в лактите;
- патригоидни гънки в гърлото;
- бъбрекът е оформен като подкова.
Синдром Шерешевски-Търнър - кариотип
Човешкото тяло се формира в утробата от една клетка, която се нарича зигот. Създава се след сливането на 2 гамети, които носят генетична информация от родителите си. Тези гени определят в бъдеще естеството и здравето на бебето. Нормалният кариотип може да има набор от хромозоми, като например 46XX или 46XU. Ако процесът на гаметогенеза е нарушен, тогава ембрионът има отклонения в развитието.
Кариотипът на пациентите със синдром на Shereshevsky-Turner е сериозна патология, когато X хромозомата липсва или е нарушена. Това отклонение е придружено от характерен комплекс от промени в тялото и се проявява в неадекватното развитие на репродуктивните органи на плода. Те не съдържат елемент от гнойдите, има рудимент на яйчниците и дебелото черво.
Синдром Шерешенски-Търнър - честота на възникване
Това заболяване е описано за първи път през 1925 г. Синдромът на Шерешевски-Търнър се среща при новородено момиче от три хиляди. Настоящата честота на популацията на това заболяване е точно неизвестна поради спонтанното прекратяване на бременността в различни тримесечия. В изключително редки случаи подобна диагноза се прави за момчетата.
Синдром Шерешенски-Търнър - причините за
Отговорът на въпроса за това, което причинява синдрома на Шерешевски-Търнър, е необходимо да се каже за аномалията на секс X хромозомата. Ако се промени, тогава в тялото на ембриона възниква:
- заличаване на дългата или късата ръка;
- изохромозома X на къса или дълга ръка;
- преместване на X / X;
- пръстен X хромозома и така нататък.
Такива патологии се срещат в 20% от случаите, когато има мозаицизъм, например 45, X0 / 46, XY или 45, X0 / 46, XX. Механизмът на появата на заболяването при мъжете може да бъде обяснен с преместване. Рискът от развитие на синдрома на Shereshevsky-Turner не е свързан с възрастта на бъдещата майка. Това може да се случи:
- поради неправилното смачкване на зиготата;
- със загубата на бащината хромозома.
Синдром Шерешенски-Търнър - симптоми
Болестта може да се прояви както на външната страна, така и на работата на вътрешните органи. Когато се диагностицира като синдром на Shereshevsky-Turner, симптомите могат да бъдат както следва:
- lymphostasis;
- кривогледство ;
- хипогонадизъм;
- малък ръст (възрастен човек не надвишава 150 см);
- затлъстяване;
- липса на фаланги;
- сексуален инфантилизъм;
- Гръдният кош е разширен и е с форма на цев;
- съкратено гърло;
- неправилна форма на ушите, засягащи слуха;
- епикант или птоза (деформация на клепачите);
- пигментни петна (витилиго или неви).
При новородените деца краката, ръцете и кожните гънки на шията могат да набъбнат, а косата не расте. Костите на челюстта са малки, небето е високо. При сърдечна коарктация на аортата е възможно, тя е стратифицирана и целостта на интервентрикуларната преграда е нарушена. Психологическото състояние с такова заболяване като синдрома на Шерешенски-Търнър не страда, но вниманието и възприятието се разсейват.
Нипелите винаги са привлечени, а гениталиите са слабо развити. Жлезите се заместват от съединителни тъкани, които не произвеждат клетки и не се появява пълно съзряване. Момичетата не увеличават гърдите си, няма менструация, възниква първична аменорея, така че плодородието напълно липсва. Има 3 форми на дисгенеза: чисти, замъглени и смесени. Те се различават по клинични прояви.
Синдром Шерешенски-Търнър - диагноза
Когато в бъдещия плод липсва Х хромозомата, след това се наблюдава пълна монозомия, синдромът на Шерешенски-Търнър се разкрива от неонатолога в родилната болница или педиатър. Ако основните признаци на болестта отсъстват, тогава забележите, че това може да бъде само пубертет. Специалистите предписват тестове за:
- хормони, които определят гонадотропини и естроген;
- изследва кариотипа.
При диагностицирането на синдрома на Шерешенски-Търнър пациентът трябва да посети офталмолог, нефролог, сърдечен хирург, кардиолог, ендокринолог, генетик, лимфолог, гинеколог / иролог и отоларинголог. За да идентифицирате аномалиите, които лекарите назначават:
- магнитно резонансно изображение ;
- ултразвуково изследване на бъбреците и гениталните органи;
- електрокардиограма;
- Рентгенови лъчи;
- клиничен кръвен тест;
- дензитометрия.
Синдром Шерешенски-Търнър - лечение
При такава диагноза, като синдрома на Търнър, лечението зависи от състоянията на Y-хромозомата в кариотипа. Ако се намерят, момичето се отстранява от яйчниците. Операцията се извършва в ранна възраст до достигане на 20-годишнината. Основната му цел е да се предотврати образуването на злокачествен тумор. При отсъствието на този ген се предписва хормонална терапия.
Провежда се на 16-18 години и основната цел на лечението е:
- развитие на вторични полови белези;
- предотвратяване на естрогенния дефицит;
- възстановяване менструален цикъл ;
- намаляване на нивото на гонадотропините.
Пациентите със синдрома на Шерешевски-Търнър се подлагат на психологическо консултиране, където им се помага да се адаптират в обществото и да подобрят качеството на живот. При тази болест повечето жени остават безплодни. Лечението е насочено главно към:
- премахване на външни дефекти;
- компенсация за вродени малформации в тялото;
- коригиране на растежа;
- метаболитни усложнения.
Живот със синдрома на Шерешевски-Търнър
Ако болестта се открие на ранен етап и лечението се извършва навреме, тогава растежът на детето ще се нормализира. Съвременната медицина позволява на момичетата да имат свои собствени деца, например, ин витро. Животът със синдрома на Търнър има благоприятни прогнози. Пациентите не страдат от умствени аномалии, но се противопоставят на физически труд и невропсихични напрежения.
Хора със синдрома на Търнър
Лесна форма на заболяването е синдромът на мозайка от Шерешенски-Търнър. В този случай някои от женските клетки имат една X хромозома, а останалите - две. Децата с тази диагноза нямат тежки дефекти и сексуалните патологии, свързани с менструацията, не са много очевидни, така че има вероятност да забременеете в бъдеще. Фенотипът на външния вид е налице, но не толкова ярък, колкото при монозомията.
Синдром Шерешенски-Търнър - продължителност на живота
Ако се интересувате от въпроса какво е прогнозата за синдрома на Shereshevsky-Turner, тогава трябва да се каже, че тя не засяга очакваната продължителност на живота. Може да е изключение вродено сърдечно заболяване и съпътстващи заболявания. При правилно и своевременно лечение пациентите водят нормален живот, имат сексуални партньори и дори създават семейства.