Проверка на новородени
Напоследък в нашата страна стана задължително да се проведе изследване за генетични заболявания и аудиологичен скрининг на новородено. Тези дейности са насочени към навременно откриване и лечение на най-тежките заболявания.
Какво представлява неонатален скрининг за новородени?
Проверка на новородените - масивна програма за идентифициране на наследствените заболявания. С други думи, тя проверява всички бебета без изключение за наличието на следи от определени генетични заболявания в кръвта. Много генетични аномалии на новородените могат да бъдат идентифицирани дори по време на ултразвуков скрининг при бременни жени. Все пак не всички. За да идентифицирате по-широк кръг от заболявания, проверете допълнителни изследвания.
Неонатален скрининг на новородени се провежда в първите дни от живота на бебето, когато той все още е в болницата. За да направи това, детето взема кръв от петата и провежда лабораторно изследване. Резултатите от скрининга на новородени са готови за 10 дни. Подобен ранен преглед се дължи на факта, че колкото по-рано е открита болестта, толкова повече шансове за детето е да се възстанови. И повечето от изследваните болести може да нямат външни прояви в продължение на няколко месеца, или дори години на живот.
Проверката на новородените включва изследвания за следните наследствени заболявания:
Фенилкетонурията е заболяване, състоящо се в отсъствие или намаляване на активността на ензим, който разцепва аминокиселината фенилаланин. Опасно заболяване е натрупването на фенилаланин в кръвта, което от своя страна може да доведе до неврологични разстройства, увреждане на мозъка и умствено изоставане.
Кистозна фиброза е заболяване, придружено от нарушение на храносмилателната система и дихателната система, както и нарушение на растежа на детето.
Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване на щитовидната жлеза, което се проявява в нарушение на производството на хормони, което води до нарушаване на физическото и психическото развитие. Момичетата са по-податливи на тази болест, отколкото момчетата.
Adrenogenital синдром - комбинация от различни заболявания, свързани с нарушаване на надбъбречната кора. Те засягат метаболизма и работата на всички органи на човешкото тяло. Тези нарушения оказват неблагоприятно влияние върху сексуалната, сърдечно-съдовата система и бъбреците. Ако не започнете лечението навреме, това заболяване може да доведе до смърт.
Галактоземията е заболяване, състоящо се в липса на ензими за обработка на галактозата. Натрупвайки се в тялото, този ензим оказва влияние върху черния дроб, нервната система, физическото развитие и слуха.
Както виждаме, всички изследвани болести са много сериозни. И ако времето не провежда скринингов тест за новородени и не започва лечение, последствията могат да бъдат повече от сериозни.
Според резултатите от скрининга за новородено, може да се предпише ултразвуково сканиране и други необходими тестове за точна и окончателна диагноза.
Какъв е аудиологичният скрининг на новородени?
Аудиологичният скрининг на новородените е т.нар. Тест за ранно изслушване. Сега повече от 90% от децата преминават аудиологична проверка в болницата за майчинство, а останалите се изпращат, за да проверят слуха в клиниката.
И ако само децата от рискова група са били изложени на аудиологичен скрининг, сега тя е задължителна за всички новородени. Такова масово изследване е свързано с висока ефективност на възстановяването на слуха, ако проблемът е идентифициран във времето. В допълнение, протезата със слухови апарати често се използва през първия месец от живота и е необходима навременна диагноза.