Риск от тризомия 21
Всеки знае Синдром на Даун , но не всеки знае, че това заболяване се нарича тризомия 21, тъй като в тази двойка хромозоми се появяват и допълнителни клетки. Това е най-честата хромозомна патология, така че тя е напълно проучена от учените.
Рискът от тризомия 21 двойки хромозоми в плода е във всички жени. Той е средно по един случай на 800 бременности. Тя се увеличава, ако бъдещата майка е на възраст под 18 години или вече е навършила 35 години, а също и ако има случаи на раждане на деца с увреждания на генно ниво в семейството.
За откриване на тази аномалия се препоръчва да се премине комбинираното теста състоящ се от кръвен тест и ултразвук. Резултатът е да се определи вероятността от тризомия 21 при бебе все още в утробата. Но не винаги е възможно да се разбере информацията, предоставена от лабораторията, затова е необходимо да отидете до лекар, което често е невъзможно да се направи веднага.
За да не се измъчвате с предположения и преживявания, от тази статия ще научите какви са основните и индивидуалните рискове на тризомията 21 и как да дешифрирате значенията им.
Основен риск от тризомия 21
При основния риск от развитие на синдрома на Даун се посочва съотношението, което показва колко бъдещи майки със същите параметри има един случай на тази аномалия. Това означава, че ако показателят е 1: 2345, това означава, че този синдром се проявява при 1 жена сред 2345. Този параметър се увеличава в зависимост от възрастта: 20-24 - над 1: 1500, от 24 до 30 години - до 1 : 1000, от 35 до 40 - 1: 214 и след 45 - 1:19.
Този показател се изчислява от учените за всяка възраст, той се избира от програмата въз основа на вашата възраст и точната гестационна възраст.
Индивидуален риск от тризомия 21За да се получи този показател, са необходими ултразвукови данни от 11-13 седмица на бременността (размерът на зоната на яка е особено важен), биохимичния анализ на кръвта и индивидуалните данни на жената (хронични заболявания, лоши навици, раса, тегло и брой на фетусите).
Ако тризомията 21 е над прага на прекъсване (базов риск), тогава тази жена е висока 
(или пък пишат "увеличен") риск. Например: основният риск е 1: 500, след това резултатът от 1: 450 се смята за по-висок. В този случай те се изпращат за консултация за генетика, последвана от инвазивна диагноза (пункция).
Ако трисомията 21 е под пределната граница, тогава в този случай има малък риск от тази патология. За по-точни резултати се препоръчва втори скрининг, който се прави на 16-18 седмици.
Дори и да получите лош резултат, в никакъв случай не може да се откаже. По-добре е, ако времето позволява, да се повторят тестовете и да не се загуби сърцето.