Синдром на Rett
Такова генетично заболяване като синдром на Rett, отбелязан при деца, се отнася до прогресивни дегенеративни заболявания, при които нервната система е повредена. Същевременно процесът на човешко развитие в ранна възраст се прекратява. Болестта започва да се появява след около 6 месеца и се характеризира преди всичко с двигателни нарушения и аутистично поведение. Това е доста рядко - 1 случай на 15 000 деца. Разгледайте тази патология по-подробно и в детайли ще се съсредоточим върху механизма на неговото развитие и проявления.
Понастоящем има много доказателства, че нарушението има генетичен произход. Патологията се среща почти винаги само при момичета. Появата на синдром на Rett при момчета е изключение и се записва изключително рядко.
Механизмът на развитие на разстройството е пряко свързан с мутация в генома на апарата на бебето, по-специално с разрушаването на х хромозомата. В резултат на това има морфологична промяна в развитието на мозъка, която напълно спира растежа му до 4-та година от живота на детето.
Какви са основните симптоми, които показват наличието на синдром на Rett при деца?
Като правило, през първите месеци бебето изглежда абсолютно здраво и не се различава от връстниците си: телесното тегло, обиколката на главата напълно отговарят на установените норми. Ето защо не възниква никакво подозрение за лекарите в нарушение на неговото развитие.
Единственото нещо, което може да се наблюдава при момичета до шест месеца, е проява на атония (мускулна летаргия), която се характеризира и с:
- понижаване на телесната температура;
- изпотяване на краката и дланите;
- бледността на кожата.
Още по-близо до 5-ия месец от живота, започват да се появяват симптоми на закъснение в развитието на двигателните движения, сред които се обръщат назад и пълзят. В бъдеще се забелязват трудности при преминаването от хоризонталното положение на тялото към вертикалната и е трудно за бебетата да стоят на краката си.
Сред непосредствените симптоми на това разстройство можем да различим:
- несъответствие на темпа на растеж;
- диспропорцията на размера на тялото на ръцете и краката, малка глава;
- разстройство на развитието на говор;
- скованост на коляното при ходене;
- нарушение на позата;
- появата на гърчове;
- забавено психомоторно развитие.
Отделно е необходимо да се каже, че генетичният синдром на Rett в хертизирано състояние (когато болестта се развива) винаги е съпроводена от нарушение на дишането. Такива деца могат да бъдат фиксирани:
- апнея (внезапно, внезапно спиране на дишането);
- аерофагия (поглъщането на въздух, което води до честа регургитация);
- хипервентилация (пренасищане на белите дробове с кислород в резултат на бързо и плитко дишане).
Също така, сред ярките, особено забележими симптоми на майките, можем да различим честите, многократно повтарящи се движения. В този случай най-често се отбелязват различни манипулации с дръжки: бебето изглежда измива или ги трие на повърхността на тялото, сякаш е с натъртване. Такива деца често хапват стиснати юмруци, което се придружава от повишена слюнка.
Какви са етапите на нарушението?След като разгледахме характеристиките на нарушенията на синдрома на Rett, ще кажем кои етапи от процеса на развитие на патологията е обичайно да се изяснят:
- Първият етап - първичните признаци се появяват в интервала от 4 месеца -1,5-2 години. Характеризира се със забавяне на растежа.
- Вторият етап е загубата на придобитите умения. Ако до една година малкото момиче се е научило да произнася няколко думи и да ходи, тогава с 1,5-2 години те са загубени.
- Третият етап е периодът от 3-9 години. Характеризира се с относителна стабилност и прогресивно умствено изоставане.
- На четвъртия етап се наблюдават необратими промени на вегетативната система, на опорно-двигателния апарат.
До 10-годишна възраст способността за самостоятелно придвижване може да бъде напълно изгубена.
Синдромът на Rhett не отговаря на лечението, така че всички терапевтични мерки за това заболяване са симптоматични и целят да облекчат общото благополучие на момичето. Прогнозата за това нарушение е неясна до края, тъй като болестта е наблюдавана за не повече от 15 години. Струва си да се отбележи, че някои пациенти умират в юношеска възраст, но много от тях навършват 25-30 години. Повечето от тях са обездвижени и се движат в инвалидни колички.