Пренаталното скриниране е един от най-важните методи за изследване на бременни жени, което прави възможно откриването на възможни абнормни аномалии на плода или индиректни признаци на такива аномалии. Смята се за един от най-простите, безопасни и информативни диагностични методи за бъдещи майки. Проверката се отнася до тези прегледи, които се провеждат в големи количества, т.е. за всички бременни жени без изключение.
Въпросното проучване се състои от два елемента:
Пренатално изследване trisomies - едно от най-важните изследвания, което не се извършва задължително, но което се препоръчва, ако бъдещата майка е на повече от 35 години, ако вече има деца с генетични аномалии, както и ако има натоварена наследственост. Този анализ помага да се идентифицира рискът, а именно вероятността да има бебе с болест на Едуардс (тризомия 18 хромозоми - множество малформации на вътрешни и външни органи, умствено изоставане), синдром на Даун (тризомични хромозоми 21) или дефект на невралната тръба гръбначен стълб), синдром на Patau (хромозоми тризомия 13 - тежки дефекти на вътрешните и външните органи, идиотизъм).
През първия триместър изследването се провежда на гестационната възраст от 10-14 седмици и позволява да се определи дали развитието на плода съответства на времето, дали има многоплодна бременност, дали бебето се развива нормално. През този период се изследват и тризомията 13, 18 и 21. Ултразвуковия диагностичен лекар трябва да измерва така нареченото пространство на яката (зоната, където се натрупва течност в областта на шията между меките тъкани и кожата), за да се уверят, че не съществуват аномалии в развитието на детето. Резултатите от ултразвуковото изследване се сравняват с резултатите от кръвния тест на жената (измерен чрез нивото на хормона на бременността и протеина PAPP-A ). Такова сравнение се прави с помощта на компютърна програма, която отчита индивидуалните характеристики на бременната жена.
Във второто тримесечие (на 16-20 седмици) се правят кръвни тестове върху AFP, hCG и свободния естриол и се извършва ултразвук на фетуса и се оценява риска от тризомията 18 и 21. Ако има причина да се смята, че нещо не е наред с бебето, Това дава посока на инвазивната диагностика, свързана с перфорацията на матката и плодовата амниотична течност и феталната кръв, но в 1-2% от случаите такива процедури са причините за усложненията на бременността и дори смъртта на дете.
В третия триместър, на 32-34 седмици, се извършва ултразвук с цел откриване на късни диагнози на аномалии.