Болест на порфирия
Червеният цвят на кръвта, както и способността му да транспортира кислород, се дължат на наличието на кръв. От своя страна, това биохимично съединение се формира поради ензими, чието производство изисква порфирин. Когато тези вещества са дефицитни, се развива порфирия, като правило, наследствеността става причина.
Генетика и порфирия
Основният фактор, предразполагащ към прогресията на заболяването, е наличието на антигенни носители HLA B7 и HLA A3 в кръвта. Те провокират неадекватно производство на ензими, които образуват хема, както и нарушение на окисляването на липидни съединения.
В допълнение към генетиката, необратим хепатит В, С и А (в тежка форма) с разграждане на чернодробния паренхим, увреждането на костния мозък е важно.
Симптомите на порфирия
Необходимите ензимни съединения се образуват в черния дроб и костния мозък. Съответно, признаците на порфирия варират в зависимост от засегнатия орган, както и от различни патологии.
Хепатичният тип има следните подгрупи и характерни клинични прояви:
- Наследствен. Най-силният симптом е интензивна болка в епигастричния регион. В допълнение, има тахикардия, леки психични разстройства, хипертония ,
- Остър интермитент. Курсът е леко подобен на наследствената форма, но засяга централната и периферната нервна система. Това е придружено от халюцинации, епилептични припадъци, делириум и парализа на гладките мускули на бронхите, белите дробове.
- Честър. Името му се дължи на географското местоположение (най-вече на болните хора в град Честър в Англия) и на генеалогичните отношения. Подобно на предишната форма на порфирия, но има по-тежки симптоми, понякога е изпълнена с бъбречна недостатъчност.
- Koproprotoporfiriya. Той съчетава клиничните прояви на трите споменати вида болести, характерни за жителите на Южна Африка. Болестта се придружава от обриви на повърхността на епидермиса.
- Urokoproporfirii. Често се диагностицира като кожна порфирия - симптомите се изразяват като нарушение на пигментацията и образуването на малки мехурчета в областта на ръцете и лицето. Често засяга жителите на Русия и страните от бившата ОНД.
Ако синтеза на порфирини се наруши в костния мозък, се развиват тези видове заболявания:
- Еритропоетична уропорфирия. Най-опасният вид заболяване, тъй като рядко ви позволява да живеете до зряла възраст. Характеризира се с увреждане на кожата (с нелекуващи улцерозни ерозии), зъби, чувствителност към слънчевата радиация и прогресия - чрез заразяване с кръв.
- Еритропоетична копропорфирия. Основният симптом е силната чувствителност към ултравиолетовите лъчи, която причинява подуване, сърбеж и хиперемия на епидермиса. След продължително излагане на слънце има и появата на везикули, хеморагичен обрив, язви на кожата и белези.
- Еритропоетична протопорфирия. Характеризирано точно от същата клиника като предишния тип патология, диагностицира се чрез кръвен тест (концентрацията на протопорфин се увеличава в еритроцитите).
Лечение на заболяването от порфирия
Към днешна дата няма ефективни методи за лечение на болестта. Симптоматичното лечение включва използването на 
сложна схема за елиминиране на основните симптоми:
- понижаване на кръвното налягане;
- спленектомия;
- плазмафереза ;
- приемане на противовъзпалителни и аналгетични лекарства;
- постоянна защита срещу ултравиолетова радиация;
- периодична инсталация на капкомери с глюкозен разтвор, въвеждане на riboxin, аденозин монофосфат, delagila.