Перинатална диагноза
Перинаталната диагноза е специфичен набор от мерки, насочени към ранното откриване на нарушения, възникнали по време на бременността, както и за елиминиране на патологии, развиващи се непосредствено след раждането на бебето. Обичайно е да се прави разграничение между инвазивни и неинвазивни методи за перинатална диагностика.
Като правило всяка жена, която посещава перинаталната диагностична зала, се предупреждава предварително за това какви изследвания трябва да претърпи. Все пак не всеки знае какво означават тези термини. Нека ги разгледаме по-подробно.
Така че, с инвазивни методи, лекарят с помощта на специални инструменти прониква в матката, за да събере биоматериал и го изпраща за по-нататъшни изследвания. Следователно, неинвазивно, напротив, диагнозата не означава "инвазия" на репродуктивните органи. Тези методи най-често се използват за установяване на патологиите на бременността. Това отчасти се дължи на факта, че инвазивните методи предполагат по-висока квалификация на специалист, тъй като когато се провеждат, съществува висок риск от увреждане на репродуктивните органи или плода.
Какво се отнася за неинвазивните методи за перинатална диагностика?
При този тип изследвания, като правило, разбират т.нар. Скрининг тестове. Те включват 2 етапа: ултразвукова диагностика и биохимичен анализ на кръвните съставки.
Ако говорим за провеждане на ултразвук като скринингов тест, тогава идеалното време за него е 11-13 седмици от бременността. В същото време, вниманието на лекарите е привлечено от такива параметри като KTR (кокций-парителен размер) и TVP (дебелина на пространството на яката). Тя анализира стойностите на 2 от тези характеристики, експертите с висока степен на вероятност могат да предположат, че бебето има хромозомни патологии.
Ако има някакво съмнение, на жената се предписва биохимичен кръвен тест. В това проучване се измерват концентрациите на вещества като PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А) и свободната субединица на хорион гонадотропин (hCG).
Каква е причината за инвазивната диагноза?По правило този вид изследвания се извършват, за да се потвърдят вече съществуващите данни, получени от предишни изследвания. По принцип това са ситуациите, при които бебето има повишен риск от развитие на хромозомни аномалии, например това обикновено се отбелязва, когато:
- късна бременност (бъдещата майка е над 35 години);
- присъствие в семейството на дете със сходни смущения;
- когато носител на хромозомна патология е идентифициран в семейството;
- прехвърлени по време на бременността на плода хепатит, рубеола, токсоплазмоза;
- анамнеза за 2 или повече спонтанни аборта.
Най-често използвани от инвазивните диагностични методи са хорионна биопсия и амниоцентеза. В първия случай, за диагностицирането на матката, със специален инструмент, се взима парче хорионна тъкан, а във втората - 
да произвеждат амниотична течност за по-нататъшна диагноза.
Такива манипулации винаги се извършват изключително под контрола на ултразвуковата машина. По правило, за назначаването на инвазивни методи за перинатална диагноза е необходимо да има положителни резултати от предишни скринингови тестове.
Така, както може да се види от статията, разглежданите методи за перинатална диагностика са допълващи се. Въпреки това, най-често се използват неинвазивни такива те имат по-малък риск от нараняване и позволяват с висока степен на вероятност да предложат хромозомно разстройство при бъдещо бебе.