Хемофилия при деца
Хемофилията е едно от най-сериозните наследствени заболявания, чието развитие е свързано с пола. Това означава, че момичетата са носители на дефектния ген, но болестта като такава се проявява само при момчета. Болестта се причинява от генетично определен недостиг на плазмени фактори, които осигуряват кръвосъсирването. Въпреки факта, че е известно от много дълго време, болестта получи името "хемофилия" едва през 19 век.
Има няколко типа хемофилия:
- хемофилия А (HA, класическа хемофилия);
- хемофилия В (HBV, Kristmassa);
- хемофилия С (HS).
Причини за хемофилия
Наследствеността на хемофилията А и В възниква, както вече беше казано, по женската линия, тъй като мъжете, страдащи от това заболяване, често не живеят в репродуктивна възраст. През последните години обаче се наблюдава значителен напредък в лечението, което позволява да се увеличи продължителността на живота на болните. В допълнение към положителния ефект, той доведе до негативни последици - значително увеличение на броя на пациентите по света. Повечето от заболяванията (повече от 80%) са генетични, т.е. наследени от родителите, останалите случаи са спорадична мутация на гени. Освен това, повечето случаи на спорадична хемофилия на майката са се развили от мутиралия бащин ген. И колкото по-голям е бащата, толкова по-голяма е вероятността от такава мутация. Синовете на мъжете, страдащи от хемофилия, са здрави, дъщерите са носители на болестта и я предават на децата си. Вероятността да се получи болен син на женски носители е 50%. В редки случаи има класическо заболяване при жените. По правило това се случва при раждането на дъщеря на баща, който има хемофилия и майката на превозвача.
Хемофилия С е наследена от деца от двата пола, а мъжете и жените са еднакво засегнати от този тип заболяване.
Всеки тип хемофилия (наследствена или спонтанна), която се появява веднъж в семейството, по-късно ще бъде наследена.
Диагностика на хемофилия
Има няколко степени на тежест на заболяването: тежка (и много тежка), умерена, лека и латентна (изтрита или латентна). Съответно, колкото по-голяма е тежестта на хемофилията, толкова по-изразени са симптомите, толкова по-често настъпва силно кървене. Така че, в тежки случаи има спонтанно кървене, дори и без пряка връзка с наранявания.
Болестта може да се развие независимо от възрастта. Понякога първите признаци могат да се видят вече в периода на новороденото (кървене от пъпната рана, подкожно кръвотечение и т.н.). Но най-често хемофилия се случва след първата година от живота, когато децата започват да ходят и нараства рискът от нараняване.
Най-честите симптоми на хемофилия са:
- редовни и обилни кръвоизливи;
- обширни дълги резорбируеми хематоми;
- продължително кървене от венците, мукозни мембрани на носа и устата, по-рядко червата, бъбреците и т.н. Освен това, всякакви медицински манипулации могат да доведат до тях;
- хемартроза (кръвоизлив в ставната кухина);
- кръвоизливи в костната тъкан, водещи до костна декалцификация и асептична некроза.
В този случай кървенето не започва веднага след нараняването, но след известно време (понякога повече от 8-12 часа). Това се обяснява с факта, че първичните кръвоизливи се спират от тромбоцитите, а при хемофилия техният брой остава в рамките на нормалния диапазон.
Хемофилията се диагностицира, като се използват различни лабораторни тестове, които определят периода на кръвосъсирването и броя на антихемофилните фактори. Важно е да се разграничи хемофилията от болестта на Willebrand, тромбоцитопеничната пурпура, тромбастенията на Glantsmann.
Хемофилия при деца: лечение
На първо място, детето се преглежда от педиатър, зъболекар, хематолог, ортопед, за предпочитане генетичен преглед и консултация с психолог. Всички специалисти координират действията си за разработване на индивидуална програма за лечение в зависимост от вида и тежестта на заболяването.
Основният принцип на лечението на хемофилия е заместващата терапия. Пациентите получават анти-хемофилни лекарства от различен тип, прясно приготвена цитратна кръв или директни трансфузии от близки (с НА). 
С хемофилия В и С може да се използва консервирана кръв.
Прилагат се три основни метода на лечение: лечение (с кървене), домашно лечение и профилактика на хемофилия. И последният от тях е най-прогресивен и важен.
Тъй като заболяването е нелечимо, правилата за живот на пациентите с хемофилия се намаляват, за да се избегнат наранявания, задължителна диспансерна регистрация и своевременно лечение, чиято същност е поддържането на липсващия кръвен фактор на ниво най-малко 5% от нормата. Това предотвратява кръвоизливи в мускулната тъкан и ставите. Родителите трябва да знаят особеностите на грижите за болни деца, основните методи за оказване на първа помощ и др.