Генетичен анализ - какво можете да научите с неговата помощ и как да го направите?
Генетичният анализ постепенно се превръща в популярно проучване. С помощта на този вид лабораторни изследвания, лекарите могат да установят не само степента на родство, но и предразположението към определена болест. Разгледайте подробно анализа, ще разкажем за видовете и характеристиките на поведението.
Методи за генетичен анализ
Генетичното тестване е голям комплекс от лабораторни изследвания, експерименти, наблюдения и изчисления. Основната цел на тези дейности е да се определят наследствените черти, изследването на свойствата на отделните гени. В зависимост от целта на този или на този анализ се разграничават следните видове изследвания в медигенетиката:
- анализ на структурата на ДНК;
- хромозомен анализ;
- анализ на генетичната съвместимост;
- изследване на предразположеността към болести.
ДНК анализ
Извършването на проучване като ДНК анализ за бащинство помага с голям процент за установяване на биологичния родител на детето. За поведението си материалите са взети от майката, бебето и предполагаемия баща. Предметът на изследването може да бъде слюнка, кръв. Често извършвала устна тъкан (вземане на проби от материала от вътрешната повърхност на бузата).
С помощта на специално устройство, когато се извършва генетичен анализ, се разкриват някои фрагменти в ДНК молекула, които носят генетична информация - локуси. При многократно увеличение, техникът оценява едновременно 3 материални проби. Първоначално се отличава генетичният материал, който детето наследи от майка си, а останалите парцели се сравняват с тези в извадката на предполагаемия баща. Директно се прави генетичен анализ за бащинството.
Хромозомен анализ
Анализът на хромозомните патологии помага да се определи наличието на възможни заболявания при нероденото бебе. За това лекарите използват пренатален скрининг. Той включва вземане на кръвни проби за изследвания и ултразвуково сканиране. Тълкуването на резултатите се извършва изключително от лекаря. В този случай окончателната диагноза на базата на един скрининг не е зададена. Лошите резултати служат като индикации за по-нататъшни изследвания. Несъответствието на стойностите може да е признак за наличието на такива хромозомни аномалии, като:
- Синдром на Даун ;
- тризомия 13 и 18 хромозоми;
- Синдром на Търнър;
- Синдром на Клайнфелтер.
Генетични тестове за планиране на бременността
Анализът на генетичната съвместимост установява възможността за зачеване на дете от конкретен партньор. На практика често се случва много двойки да не могат да имат деца за дълго време. Когато става дума за лекари, сред задължителните изследвания - анализ на относно генетичната съвместимост. Той се провежда в големи клиники и центрове за семейно планиране.
Клетките на човешкото тяло имат на повърхността си специфичен HLA протеин - човешки левкоцитен антиген. Възможно е да се установят повече от 800 вида на този протеин. Неговата функция в организма е своевременното разпознаване на вируси, патогенни микроорганизми. Когато се установи чужда структура, те изпращат сигнал до имунната система, която започва да произвежда имуноглобулини. Ако системата не функционира добре, такава реакция възниква и върху ембриона, който се образува, което води до спонтанен аборт.
За да се изключи развитието на тази ситуация, лекарите препоръчват да се извърши генетичен анализ за съвместимост. Когато се извършва, протеиновите структури на партньорите се оценяват, сходството им се сравнява. Струва си да се отбележи, че несъвместимостта всъщност не е пречка за бременността. След зачеването жената е взета под контрол, като се предотвратява прекъсването на бременността, като се наблюдава бременната жена в болницата.
Генетичен анализ по време на бременност
Проучване като генетичен анализ на плода ви позволява да диагностицирате хромозомни аномалии в ранните стадии на развитие на детето в утробата на майката. Такова проучване често се нарича "скрининг". Структурата му включва не само анализ на генетичния материал на бебето, но и изследване на бъдещото бебе, използващо ултразвук. Така че лекарите могат да идентифицират нарушения, несъвместими с живота, дефекти. Същото изследване е насочено към елиминиране на генетичните аномалии, помага за установяване на вероятността за развитие чрез оценка на концентрацията в кръвта на такива съединения като:
Често такива индикатори използват лекарите като маркери - ако техните стойности не отговарят на установените стандарти, лекарите предписват допълнително изследване. Това са инвазивни методи. Тяхната употреба е свързана с риска от усложнения при бременност. Поради това назначаването се провежда в редки случаи. Тези видове тестове включват:
- хордионна биопсия - анализ на частици от тъканта на външните мембрани на ембриона;
- събиране на кръв от пъпна връв;
- анализ на амниотична течност.
Генетичен анализ за податливост към заболяване
Анализът на генетичните заболявания спомага с висока точност за оценка на рисковете от развитие на патология при новородено бебе. Материалът се взема в болница на 4-ия ден, ако бебето се появи навреме и една седмица по-късно при недоносени бебета. Кръвта се взема от петата. Няколко капки от нея веднага се поставят върху специална тест лента, след което се изпращат в лабораторията. В този генетичен анализ лекарите установяват тенденция към такива патологии като (пълен генетичен анализ):
- Кистозна фиброза. Наследствено заболяване, при което се нарушават дихателната и храносмилателната система.
- Фенилкетонурия. При такава болест структурите на мозъка преминават промени - развиват се неврологични разстройства, образува се умствено изоставане.
- Вродени хипотиреоидизъм. Болестта се развива поради вродена дефицит на тиреоидни хормони. В същото време процесите на физическо и умствено развитие на бебето се възпрепятстват. Хормоналната терапия е единственият начин за лечение.
- Галактоземията. Нарушение на функционирането на вътрешните органи (черен дроб, нервна система). Детето е принудено да следва диета без мляко, да се подложи на специална терапия.
- Адреногенитален синдром. Създадени чрез увеличаване на синтеза на андрогени.
Генетичен анализ за онкология
В хода на множество изследвания на естеството на онкологичния процес, учените са успели да установят връзката на заболяването с наследствен фактор. Има така нареченото генетично предразположение към онкологични заболявания - присъствието в родовете на предците, които са били обект на нарушение, значително увеличава риска от развитие на онкология сред потомци. Например генетиците са установили, че гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за развитието на рак на гърдата в 50% от случаите. Генетичната чувствителност към рак се причинява от мутация на тези гени.
Генетичен анализ за затлъстяване
В продължение на няколко десетилетия специалистите по хранене са провели многобройни проучвания, опитващи се да установят причината за прекомерно тегло. В резултат на това бе установено, че в допълнение към недохранването, небалансирана диета, има генетично предразположение към затлъстяване. Така че от ранна възраст е възможно да се проследи връзката между индекса на телесна маса и предразположението към увеличаване на теглото. Пикът в същото време пада върху времето на хормоналното регулиране на тялото - пубертета, бременността и кърменето, менопаузата.
Сред гените, отговорни за наддаването на тегло, генетиката се нарича:
- FTO - отговорен за теглото;
- HMGI-C - активира растежа на мастните клетки;
- NRXN3 - засяга образуването на усещане за насищане;
- FIT1 и FIT2 - стимулират образуването на адипоцити - клетките, от които се образува мастната тъкан.
При оценката на състоянието на органите и системите, за да се определи предразположението към затлъстяване, се извършва генетичен кръвен тест за определяне на концентрацията на такива вещества като:
- лептин - регулира метаболитните процеси в тялото, увеличава потреблението на енергия;
- Без Т4, TSH - хормони на щитовидната жлеза;
- гликиран хемоглобин, глюкоза - характеризира състоянието на въглехидратния метаболизъм.
Генетична тромбофилна скрининг
Повишена тенденция към образуване на кръвни съсиреци, кръвни съсиреци, се определя на нивото на наследственост. Генетичната чувствителност към тромбофилия се появява, когато възникне мутация в ген, който е отговорен за фактора на кръвосъсирването - F5. Това води до повишаване на скоростта на образуване на тромбин, което повишава процеса на съсирване на кръвта. Мутация в протромбиновия ген (F2) увеличава синтеза на този фактор на кръвосъсирването. В присъствието на такива мутации рискът от тромбоза се увеличава няколко пъти.
Генетично изследване за лактазна недостатъчност
Лактозната непоносимост е нарушение, при което се забелязва неспособността на тялото да абсорбира млечна захар поради намаляването на чревния синтез на лактазния ензим. Често, за да се установи болестта и предразположението към нея, се извършва генетичен анализ с дефиницията на гените C / T-13910 и C / T -22018. Директно те са виновни за синтеза на ниски ензими. Оценката на тяхната структура помага да се установи възможното развитие на разстройство в потомците, които носят тези гени. Декодирането на генетичния анализ се извършва от специалисти.
Генетичен скрининг за синдрома на Гилбърт
Синдром на Гилбърт - вродена чернодробна патология, която се отнася до доброкачествени заболявания. Често носи семеен характер, преминава от родители на деца. Съпровожда се от повишаване на нивото на билирубина. Причината е в нарушаването на синтеза на ензима глюкуронилтрансфераза, съдържащ се в чернодробните клетки, и участва в свързването на свободния билирубин. Генетичен кръвен тест помага за установяване на патологията чрез оценка на UGT1 гена и неговото копие.
Генетично предразположение към алкохолизма
Лекарите, които изучават проблема, провеждат дългосрочни проучвания, опитвайки се да установят връзка между алкохола и генетиката. Въпреки това не е установена генетична предразположеност към такова заболяване. Има много хипотези, но нямат конкретни доказателства. Самите лекари често говорят за заболяване като придобита болест, последствие от само-селекцията. Доказателство за това са процъфтяващи, успешни хора, чиито родители са страдали от алкохолизъм.
Генетичен паспорт
Все по-често в медицинските клиники сред предоставяните услуги може да се види в списъка, като пълен генетичен здравен паспорт. Тя включва пълен генетичен анализ на организма, който има за цел да установи предразположение към определена група болести. В допълнение, оценката на гените на хотела помага да се определи склонността към определен вид дейност, да се установят скрити таланти.