Генетичен анализ по време на бременност

Всяка година на планетата има около 8 милиона деца с генетични аномалии. Разбира се, не можете да мислите за това и да се надявате, че никога няма да ви докосне. Но затова днес генетичният анализ става все по-популярен по време на бременността.

Можете да разчитате на съдбата, но не всичко може да се предвиди и е по-добре да се опитате да предотвратите огромна трагедия в семейството. Многобройни наследствени заболявания могат да бъдат избегнати, ако получавате лечение в етапа на планиране на бременността. И всичко, от което се нуждаете, е да се подложите на предварителна консултация с генетичен лекар. В края на краищата, вашата ДНК (вашата и вашият съпруг) определят вашето здраве и наследствени черти на детето ви ...

Както вече споменахме, е необходимо да се консултирате с този специалист в етапа на планиране на бременността. Лекарят ще може да предскаже здравето на бъдещото бебе, да определи риска от появата на наследствени заболявания, да ви разкаже какви изследвания и генетични анализи са необходими, за да се избегне наследствената патология.

Генетичният анализ, който се извършва както през периода на планиране, така и по време на бременността, разкрива причините за спонтанен аборт, определя риска от вродени малформации и наследствени заболявания при плода под влияние на тетрагонални фактори преди зачеването и по време на бременност.

Не забравяйте да се консултирате с генетик, ако:

Изчакващата майка е на възраст над 35 години;
има наследствени заболявания в семейството;
бе родено дете с вродени малформации;
имаше вредни фактори при концепция или по време на бременност (рентгеново изследване, приемане на определени медикаменти, радиация);
по време на бременност, бъдещата майка е била хваната от остра вирусна инфекция (токсоплазмоза, рубеола, ARVI, грип);
ако една жена е имала аборт или мъртвородени;
бременни жени, които са изложени на риск от биохимичен анализ и ултразвук.

Генетични тестове и тестове, които се извършват по време на бременност

Един от основните методи за определяне на аномалиите в развитието на плода е вътрематочното изследване, което се извършва с ултразвук или биохимични изследвания. При ултразвуково сканиране, плода се сканира - това е напълно безопасен и безвреден метод. Първият ултразвук се провежда в рамките на 10-14 седмици. Още по това време е възможно да се диагностицират хромозомни аномалии на фетуса. Вторият планиран ултразвук се провежда в рамките на 20-22 седмици, когато се определят повечето отклонения в развитието на вътрешните органи, лицето и крайниците на плода. На 30-32 седмици ултразвуковото сканиране може да помогне за идентифицирането на по-малки дефекти в развитието на плода, количеството на амниотичната течност и плацентарни аномалии. В периодите от 10-13 и 16-20 седмици генетичният анализ на кръвта се извършва по време на бременност, се определят биохимичните маркери. Горните методи се наричат неинвазивни. Ако в тези анализи се открият патологии, се предписват методи за инвазивно изследване.

При инвазивните изследвания лекарите "нахлуват" в маточната кухина: те приемат материал за изследване и определят с висока точност плода на кариотипа, което прави възможно изключването на генетични патологии като синдрома на Даун, Едуардс и други. Инвазивните методи са:

хорионна биопсия - клетките се вземат от бъдещата плацента чрез пробиване на предната коремна стена. Провежда се за период от 9-12 седмици. Процедурата не трае дълго, резултатът ще бъде 3-4 дни, вероятността от спонтанен аборт - 2%. Но ако открият генетични патологии, е възможно да се прекрати бременността в ранните етапи;
амниоцентеза - анализ на амниотичната течност на 16-24 седмици от бременността. Това е най-безопасният метод, защото процентът на усложненията е не повече от 1%. Но резултатът ще трябва да чака дълго време, тъй като експертите "растат" в клетките и този процес отнема време;
къркане - пробиване на пъпната връв на фетуса с последващо събиране на кръв от него, се извършва за период от 20-25 седмици. Това е много точен анализ, който се извършва в рамките на 5 дни;
плаценцентцис - проби от клетки от плацентата, съдържащи клетки на плода. Рискът от усложнения е 3-4%.

При извършването на тези процедури рискът от усложнения е висок, така че генетичният анализ на бременната жена и плода се извършва съгласно строги медицински указания. В допълнение към пациентите от генетично рисковата група тези анализи се извършват от жени в случай на риск от заболявания, Генетический анализ плода предаването на които е свързано с пола на детето. Така например, ако една жена носи носител на гена за хемофилия, тя може да я предаде само на синовете й. В проучването можете да определите наличието на мутации.

Тези анализи се извършват само в дневна болница под ултразвуков контрол, тъй като жената трябва да бъде под наблюдението на специалисти в продължение на няколко часа след провеждането им. Може да му се предписва лекарство за предотвратяване на възможни усложнения.

Използвайки тези диагностични методи, могат да бъдат идентифицирани до 300 от 5000 генетични заболявания.