Болестта на Гоше
Болестта на Гоше е рядко наследствено заболяване, което води до натрупване в определени органи (главно в черния дроб, далака и костния мозък) на определени мастни депа. За първи път тази болест е идентифицирана и описана от френския лекар Филип Гоше през 1882 г. Той открил специфични клетки при пациенти с разширена далака, в която се натрупали неразчистени мазнини. Впоследствие такива клетки започнаха да се наричат клетки на Гоше и болестта, съответно болест на Гоше.
Заболявания на лизозомното съхранение
Лизозомните заболявания (заболявания на натрупване на липиди) са често срещано име за редица наследствени заболявания, свързани с нарушаване на вътреклетъчното разцепване на определени вещества. Поради дефектите и дефицита на някои ензими някои видове липиди (например гликоген, гликозаминогликани) не се разцепват и не се екскретират от организма, а се натрупват в клетките.
Лизозомните заболявания са много редки. Така че, най-честата от всички - болестта на Гоше, възниква със средна честота от 1: 40000. Честотата се дава средно, тъй като болестта е наследствена по отношение на автозомно-рецесивния тип, а в някои затворени етнически групи тя може да се прояви до 30 пъти по-често.
Класификация на болестта на Гоше
Това заболяване се причинява от дефект в гена, който отговаря за синтеза на бета-глюкоцереброзидаза, ензим, който стимулира разцепването на някои мазнини (глюкоцереброзиди). При хората с това заболяване необходимия ензим не е достатъчен, защото мазнините не се разцепват, а се натрупват в клетките.
Има три вида болест на Гоше:
- Първият тип. Най-леката и често срещана форма. Характеризира се с безболезнено увеличение на далака, малко увеличение на черния дроб. Централната нервна система не е засегната.
- Вторият тип. Рядко срещана форма с остри невронални увреждания. Тя се проявява обикновено в ранна детска възраст и най-често води до смърт.
- Третият тип. Млада подостна форма. Обикновено се диагностицира на възраст от 2 до 4 години. Има лезии на хематопоетичната система (костен мозък) и постепенно неравномерно увреждане на нервната система.
Симптомите на болестта на Гоше
Когато заболяването, клетките на Гоше се натрупват постепенно в органите. Първо има асимптоматично увеличение на далака, след това на черния дроб, има болки в костите. С течение на времето, развитието е възможно анемия , тромбоцитопения, спонтанно кървене. При 2 и 3 вида болести мозъкът и нервната система като цяло са засегнати. При тип 3, един от най-характерните симптоми на увреждане на нервната система е нарушение на движенията на очите.
Диагностика на болестта на Гоше
Болестта на Гоше може да бъде диагностицирана чрез молекулярен анализ на глюкоцереброзидазния ген. Този метод обаче е изключително сложен и скъп, така че се използва в редки случаи, когато диагнозата на заболяването е трудна. Най-често диагнозата се прави, когато клетките на Гоше се откриват в костно-мозъчна пункция или увеличена далака по време на биопсия. Радиографията на костите може да се използва и за идентифициране на характерни нарушения, свързани с увреждане на костния мозък.
Лечение на болестта на Гоше
Към днешна дата единственият ефективен метод за лечение на болестта - методът на заместваща терапия с имиглуцераза, лекарство, което замества липсващия ензим в организма. Помага за намаляване или неутрализиране на ефектите от увреждане на органите, възстановяване на нормалния метаболизъм. Заместване на лекарства 
Необходимо е да се прилага редовно, но при 1 и 3 вида болести те са доста ефективни. При злокачествена форма на заболяването (тип 2) се използва само поддържащо лечение. Също така, при тежки лезии на вътрешните органи, отстраняване на далака , трансплантация на костен мозък.
Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки се отнася до доста радикална терапия с висока степен на смъртност и се използва само като последна възможност, ако други методи на лечение не са ефективни.