В нашия свят днес има толкова много здравословни рискове - замърсен въздух, радиация, мръсна вода, непонятна храна от супермаркетите и, разбира се, наследственост. Всички тези фактори оказват негативно влияние не само върху нашето здраве, но и върху нашите деца. Установявайки се в женското тяло, всички опасни вещества оказват влияние върху способността за забременяване и плода, който е зародил. Как да предпазите себе си и бъдещото дете от патологии? Съвременната медицина предлага възможност за откриване на отклонения от нормалното развитие още в ранните етапи на бременността, като се направи анализ на патологията на плода.
Патологията може да бъде както наследствена, така и вродена. В наше време около 5% от новородените, от общия брой на родените, имат вродени или наследствени патологии, причините за които могат да бъдат генетични, хромозомни, многофакторни. Ще разберем кои методи за навременна диагностика и профилактика на патологиите ще помогнат да се избегне раждането на болни деца.
Анализът на генетиката на плода трябва да се извърши на етапа на планиране на бременността, но често се извършва вече по време на бременност. Нейната цел: да се определи рискът от вродени патологии, да се идентифицират причините за спонтанен аборт, да се определи възможността за появата на наследствени заболявания. Индикациите по правило са: възрастта на жена над 35 години, тясно свързани бракове, острата вирусна инфекция по време на бременност, мъртво раждане, аборти при анамнеза, наличие на наследствени заболявания. Генетичният анализ на плода се извършва на няколко етапа. На първия етап се извършва изследване, което включва ултразвук за патология на фетуса за 10-14 седмици. На втория етап се извършват тестове за определяне на ембрионалните хормони (AFP и hCG).
За целите на ранната диагностика на патологии, вече в първия триместър, на 10-14 седмици, се предлага да се направи пренатален скрининг - кръвен тест за патологията на плода, който се взема в клиничната диагностична лаборатория. Този кръвен тест за фетална малформация сега е единственото надеждно средство за откриване на аномалии в развитието чрез извличане на специфични протеини, които фетусът отделя. AFT (алфа-фетопротеинът) е основният компонент на серума на фетуса. Разработвайки жлъчен сак и черен дроб, той отива заедно с урината в амниотичната течност и влиза в кръвта на майката през хория.
При откриване на повишени нива на AFP в майчината кръв се препоръчва:
Анализът на развитието на плода при откриването на нивата на hCG в началото на втория триместър показва развитието и хромозомните патологии на плода. Например, Фетален анализ за синдрома на Даун ще бъде положително при повишено ниво на hCG в кръвта на бременната жена и при синдром на Едуардс - на по-ниско ниво.
На третия етап на проучването се провежда вторият ултразвук на 20-24 седмица, което позволява да се идентифицират малките фетални малформации, броят на амниотичната течност и аномалиите на плацентата. Ако след провеждането на всички етапи на генетичния преглед се приеме патологията на плода, специалистите предписват инвазивни методи за изследване: хистологичен анализ на плода, цитогенетичен анализ на плода, кръвен тест от пъпната връв на фетуса.
Анализът на Rh фактора на плода също е важен показател, позволява ранна бременност, за да се определи съвместимостта или несъвместимостта на фетуса и майката с Rh фактора. Жени с Rh фактор несъвместими с фетуса се нуждаят от постоянен медицински контрол и предотвратяване на Rh-конфликта, защото в тежки случаи, плода може да развие хемолитично заболяване, което води до смърт на новороденото или до мъртво раждане.
Благодарение на съвременните методи е възможно да се предотврати раждането на мъртво раждане или раждането на дете с патологии. Когато се потвърждават предположенията за възможни патологии в бъдещите родители, винаги има избор - да се прекрати бременността или да се подготви предварително за възможна хирургическа интервенция, която позволява да се коригират пороците. Във всеки случай окончателното решение се взема от семейството.