Кистозна фиброза - Симптоми
Като правило, кистозна фиброза може да бъде диагностицирана в ранна възраст, тъй като се характеризира с много характерни симптоми. Но в лек или бавно развиващ се единствен вид, болестта се проявява слабо. Затова е важно да знаем, за да различим кистозна фиброза директно от други подобни заболявания - симптомите и външните му признаци.
Болест на кистозна фиброза - какво е това?
Въпросната болест е по-скоро патология. Тя възниква от мутацията на ген, който се локализира в дългата ръка на седмата хромозома. Вероятността да се разболее съществува само ако и двамата родители са носители на увредения ген и е 25%. Въпреки тези заболявания, болестта кистозна фиброза засяга достатъчно голям брой хора, тъй като хромозомата с мутация присъства във всеки 20-и жител на планетата.
Възрастна муковисцидоза - Симптоми
Както бе отбелязано по-рано, болестта се проявява в детска възраст, обикновено до 2 години, а само при 10% от пациентите се появяват първите симптоми в юношеството и зрелостта.
Основните признаци на кистозна фиброза:
- изоставане в развитието на тялото, докато умствените способности са нормални или дори по-високи от нормалното;
- сгъстяване на пръста по цялата дължина;
- полипи , нараствания в носа;
- хронични заболявания на дихателната система с чести рецидиви;
- респираторна недостатъчност;
- постоянно влошаване на бронхит, синузит, синузит;
- панкреатит;
- тежка кашлица, обикновено през нощта, с вискозен или гноен храчки;
- стомашни и чревни нарушения;
- хроничен холецистит;
- задух задушаване на атаки;
- заболявания на пикочната система, импотентност.
Тези симптоми на кистозна фиброза се дължат на факта, че увреденият ген не позволява на организма да произвежда протеин, който е отговорен за нормалния поток на метаболизма на водата и електролита в клетките на вътрешните органи. Това води до увеличаване на плътността и вискозитета на течността, произвеждана от повечето ендокринни жлези. Стъпката на слуз, бактериите се умножават в нея и се появяват необратими промени в органите, особено в белите дробове.
Чревната форма на кистозна фиброза се характеризира с подуване на корема, болки в шията, запек и повръщане. Тези симптоми отговарят добре на лечението, като приемат лекарства с ензими, но белодробните прояви на болестта продължават да се увеличават.
Кистозна фиброза - диагностика
Първо, наличието на най-характерните симптоми на болестта се проверява - вискозитет на секрецията на вътрешните кухи органи, обостряне на хронични заболявания на дихателната система. След това е необходимо да се установи присъствието на мутиралия ген в родителите и да се провери честотата на заболяванията в семейството.
Най-точният анализ за кистозна фиброза е ДНК. Този тест е най-чувствителен и може да се извърши дори по време на бременност чрез изучаване на амниотичната течност. Броят на неверни резултати не надвишава 3% и ви позволява бързо да извършите диагноза без допълнителни мерки.
Определянето на количеството мастни киселини и химотрипсин в изпражненията на пациента също е един от начините за диагностициране на заболяването. Регулаторните показатели на химотрипсин се разработват поотделно във всяка лаборатория. Количеството киселини, които дават основание за подозрение за кистозна фиброза, е повече от 20-25 mmol на ден.
Изпитването на изпотяване за кистозна фиброза с употребата на пилокарпин е да се изследва концентрацията на хлориди в течността, отделена от порите. Изпитването трябва да се извърши най-малко три пъти, за да се установи точна диагноза.