Кистозна фиброза
Сред най-честите заболявания, причинени от генни мутации, кистичната фиброза е в началото на списъка. Тази патология е свързана с нарушаване на консистенцията на секрети, отделяни от вътрешните органи, което води до поражение на дихателната система и стомашно-чревния тракт.
Генна болест на кистозна фиброза
Въпросната болест се нарича още кистозна фиброза. Характеризира се с висока дебелина и силен вискозитет на слуз, който покрива кухи органи. В резултат на този процес секрецията стагнатизира и патогенните бактерии, които предизвикват възпаление, активно се размножават в него.
Кистозна фиброза на белите дробове има една причина - увреждане на седмата хромозома (дълга ръка). Според статистиката, носителят на тази болест е всеки двадесети човек на планетата. Вероятността за заболяването е 25%, при условие че и двамата родители имат ранен ген.
Има 3 форми на това заболяване:
- чревна кистозна фиброза;
- белодробна или респираторна кистозна фиброза;
- смесен тип (белодробна чревна циститна фиброза).
Кистозна фиброза - симптоми
Основните признаци на заболяването:
- кашлив вискозен, дебел храчки;
- чести екзацербации на пневмония, бронхит, пневмония;
- чревни нарушения;
- дехидратация;
- болка, дискомфорт в стомаха;
- повишен апетит с недостатъчно тегло и физическо развитие;
- сексуални разстройства;
- панкреатит ;
- удебеляване на пръстите;
- чернодробно заболяване;
- захарен диабет;
- синузит ;
- костна крехкост;
- пролапс на червата (прав).
Белодробната форма на кистозна фиброза се проявява вече през първите 2 години от живота, характеризира се с натрупване на голямо количество секреция в средните и малки бронхи на детето.
Кистозна фиброза - диагностика и анализ
Такава диагноза се прави в присъствието на четири основни критерия.
На първо място се проверява наличието на увредения ген в родителите и честотата на заболявания в семейството. Положителните резултати, както и откриването на хронични възпалителни процеси в белите дробове и бронхите, наличието на чревен синдром, дават основание за тест за пот. Състои се в определяне на нивото на солите в течността, отделяна от порите. За да извършите процедурата, малка област на ръката (над лакътя) се лекува със специална подготовка, наречена пилокарпин. Към тази зона е прикрепен електрод, предизвикващ изпотяване, който е изолиран с пластмасова или топлинно задържаща тъкан, създавайки ефект от сауна. След около 40 минути получената течност се анализира за съдържание на сол. Ако нивото му надвиши установените граници, се прави окончателна диагноза.
Кистозна фиброза на белите дробове
Природата на болестта не я излекува напълно, терапията е насочена към системно премахване на симптомите и изисква интегриран подход. Лечението се състои от следните мерки:
- продължителни курсове на антибиотици;
- вземане на муколитици;
- кинезитерапия;
- инхалация с кортикостероидни хормони и бета миметици;
- употребата на бронходилататори;
- извършване на дихателни упражнения;
- хранителна корекция с увеличаване на дневната доза от 10-15%;
- автогенен дренаж на белите дробове;
- klopf масаж;
- приемане на витамини и минерали.
Белодробната трансплантация е най-радикалният и най-ефективен метод на лечение в момента. Освен това, постоянно се провеждат медицински изследвания, насочени към коригиране на най-повредения ген с изкуствено създадени вируси.