Хората от Албино - защо се раждат и как децата живеят с липса на меланин?
Хората-албинос имат ярък вид, но това не е основната им функция. Липса на меланин прави тялото по-уязвимо от влиянието на слънчевата светлина и води до появата на редица нарушения. Не можете да отстраните проблема, можете да предприемете мерки само, за да подобрите състоянието си.
Кои са албиноси?
Смята се, че такива представители на човешката раса би трябвало да имат обезцветени нишки, бледа кожа и червени очи. В действителност, албинизмът в човека се проявява, а не напълно, като става ненатрапчив за външен човек. Носителят на тази аномалия е малко вероятно да остане невежа, защото често води до влошаване на здравето и необходимостта да се обърне повече внимание на състоянието на кожата.
В страни с ниско ниво на образование има много суеверия, свързани с това явление. Танзанските лечители виждат албиноси като заплаха за другите, което води до експулсиране или деклариране на лов. В други африкански страни тези хора получават лечебна сила и се опитват да получат за себе си уникален бял образец или част от него за създаване на талисман или хранене.
Албинизмът се наследи?
Това няма да се случи, не се разпространява чрез въздушни капчици, кръвопреливания или физически контакт. Албиновите хора я получават от родителите си или поради генна мутация, която се е случила при неизвестни предпоставки. Вариантът е по-често определен, когато генът на албинизма идва от предшествениците-носители. В резултат на това тялото на детето спира освобождаването на необходимия ензим.
Как се наследи албинизмът?
По време на раждането, всички вече са програмирани за специфичен цвят на кожата, косата и очите. Задължението за това се носи от няколко гена, всяка промяна в една дори води до намаляване на синтеза на пигмента. Албинизмът е наследен в хората като рецесивна или доминираща. В първия случай, за да се получи такъв ефект, е необходимо комбинация от два изкривени гени, във втория случай проявлението ще бъде стабилно във всяко поколение. Ето защо децата от албино не се появяват задължително в двойка, в която един от родителите действа като носител на разбития код.
Причините за албинизма
Меланинът е отговорен за оцветяването на кожата, колкото по-малък е, толкова по-светъл е цветът. Дефицитът или абсолютната липса на пигмент се обяснява с болестта на албинизма, която може да има различни явления. Производството на меланин съответства на тирозиназа, ензим, чието съдържание е генетично определено. Ако концентрацията или активността му са малки, тогава меланинът няма да се появи.
Албинизъм - симптомите
Има различни нива на тежест на това заболяване. Зависи от тях кои признаци на албинизъм от изброените ще присъстват в даден човек.
- отслабване или пълно депигментация на кожата, косата и ноктите;
- нарушение на потенето;
- плешивост , бавен или прекомерен растеж на косата в нехарактерни места;
- добре маркирани съдове в ириса;
- болезнена реакция към светлината.
Видове албинизъм
- Пълен. Това е най-тежката форма, за 10-20 хиляди души той е един собственик. Предполага се, че има 1.5% носители на ген с нормална пигментация. Пълният албинизъм при хората, рецесивен симптом, се проявява непосредствено след раждането. Той се характеризира с пълно обезцветяване и суха кожа, очите имат червеникав оттенък, зрителни смущения и силна реакция на светлина. Кожата бързо изгаря на слънце, устните се възпаляват. Хората-албиноси са чувствителни безплодие , често срещани инфекции, понякога дефекти в развитието и психична неадекватност.
- Непълно. Албинизмът е мутация, наследена от доминираща особеност. При нейната тирозиназа активността се понижава, но напълно нейните функции не са блокирани. Ето защо, цветът на кожата, ноктите и косата е отслабен, очите често реагират болезнено на светлина.
- Частичен. Изпратено по наследство по същия начин като предишния. Характеризира се с обезцветяване на отделни участъци от кожата и космите, на депигментираните участъци има малки кафяви петна. Вижда се непосредствено след раждането, развитието с възрастта не се получава, няма ефект върху здравето.
Как да се лекува албинизъм?
Допълването на недостига на пигмент е невъзможно, въвеждането му отвън е неефективно. Следователно, отговорът на въпроса е дали албинизмът се третира, само отрицателен. Но има шанс да се решат проблемите, които я придружават. Често има зрителни увреждания, които да ги коригират:
- очила и контактни лещи;
- (с кривогледство рядко дава желания ефект).
Албинизъм - клинични препоръки
Често, външният вид е достатъчен, за да направи диагноза, след което специалистът може да даде препоръки само. Но албинизмът при хората е непълен, тогава са необходими специални методи за точна оценка на състоянието.
- ДНК тест. Помага за изследване на космените фоликули и разкрива наличието на тирозиназа.
- Инспекция на офталмолога. Оценка на фонда, ириса и определението за нистагъм.
- Кръвен тест. Проучва тромбоцитите, при много хора албинос, системата за коагулация на кръвта е различна от нормалната.
След извършването на необходимите изследвания лекарят прави списък с мерки, които ще помогнат за подобряване на състоянието. В допълнение към лечението на проблеми с визията, можете да направите следното.
- Очила със затъмнение при влизане в улицата или за постоянно носене.
- Крем с високо ниво на защита от ултравиолетови лъчи за открити части на тялото.
- Облекло и шапки, покриващи от слънцето. Желателно е да има естествен състав, за да се избегне дразнене на чувствителната кожа.
- В частичен вид се препоръчва бета-каротин да подобрява цвета на кожата.
Албинизъм - последици
Липсата на тирозиназа, в допълнение към силната очна реакция към светлината и висока чувствителност към ултравиолетовите лъчи, може да доведе до:
- тежко намаляване на зрителната острота;
- астигматизъм;
- страбизъм;
- прозрачност на ириса;
- неволно движение на очните топки.
Формата на очите се среща само при мъже, женски - само носители. Очите на албиносите, дори и с общия вид заболяване, не са червени. Те изглеждат така само във фотографиите поради светкавица, която подчертава добре маркирани кръвоносни съдове. Предната част на ириса се състои от колагенни влакна, които са оцветени от навлизането и разсейването на цвета. При здравия човек цветът на очите зависи от гъстотата на тяхното местонахождение и концентрацията на меланин, албинизмът елиминира втората точка, така че при тази болест очите са:
- синьо;
- синьо;
- сиво;
- тъмно сиво.
Колко албиноси на живо?
Самата липса на пигмент не влияе значително върху продължителността на живота, може да бъде намалена от съпътстващите заболявания. Особено внимание трябва да се обърне на притежателите на общата форма, но те не могат да получат никакъв значителен дискомфорт, ако се спазват препоръките на лекаря. Колко години живеят албинос с частични прояви, също не могат да бъдат предсказани, защото може да не забележат техните характеристики. Ето защо, в присъствието на тази трансформация на гените, не трябва да се притеснявате, че не е смъртоносна.