майчинство Детското здраве

Адреногенитален синдром - всички признаци на патологията

За първични и вторични сексуални характеристики, хормоните са отговорни, някои от които се произвеждат в надбъбречните жлези. Има вродено заболяване, характеризиращо се с дисфункция на тези ендокринни жлези и прекомерно освобождаване на андрогени. Излишъкът от мъжки полови хормони в тялото води до значителни промени в структурата на тялото.

Адреногенитален синдром - причини

Разглежданата патология възниква от наследствената генетична мутация. Рядко се диагностицира, честотата на адреногениталния синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната в генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаване на надбъбречната кора. Производството на специални ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон, се намалява. Недостигът им води до увеличаване на концентрацията на мъжките полови хормони.

Adrenogenital синдром - класификация

В зависимост от степента на адренокортикалния растеж и тежестта на симптомите, описаното заболяване съществува в няколко варианта. Форми на адреногениталния синдром:

  • solteryayuschaya;
  • вирил (прост);
  • след пубертета (некласически, атипичен).

Адреногенитален синдром - солева форма

Най-честият тип патология, който се диагностицира при новородени или деца от първата година от живота. При загубата на сол на адреногениталния синдром се нарушава хормоналното равновесие и функцията на надбъбречната кора е недостатъчна. Този тип заболяване се придружава от твърде ниска концентрация на алдостерон. Необходимо е да се поддържа баланс между вода и сол в тялото. Този адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната активност и скок на кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупването на соли в бъбреците.

Адреногениталният синдром е вирилна форма

Прост или класически вариант на хода на патологията не е придружен от феномени на надбъбречната недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (ACS вирилна форма) води само до промени в външните гениталии. Този вид заболяване се диагностицира и в ранна възраст или непосредствено след раждането. Вътре в репродуктивната система остава нормална.

Постпубната форма на адреногенитален синдром

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома

Този тип заболяване се нарича и атипична, придобита и некласическа. Такъв адреногенитален синдром се проявява само при жени, които имат активен сексуален живот. Причината за развитието на патологията може да бъде и вродена мутация на гени, и адренокортикален тумор , Това заболяване често се съпътства от безплодие, така че без адекватна терапия, адреногенитален синдром и бременност са несъвместими понятия. Дори при успешна концепция, рискът от спонтанен аборт е висок, плодът е убит дори в ранните етапи (7-10 седмици).

Адреногенитален синдром - симптоми

Клиничната картина на описаната генетична аномалия съответства на възрастта и формата на заболяването. Adrenogenital синдром при новородени понякога не може да бъде определен, поради това, което сексът на бебето може да идентифицира неправилно. Специфичните признаци на патология стават видими от 2-4 години, в някои случаи се проявяват по-късно, в юношеството или зрялост.

Adrenogenital синдром при момчета

При загуба на сол на заболяването се наблюдават симптоми на нарушение на баланса между вода и сол:

  • диария;
  • тежко повръщане;
  • ниско кръвно налягане;
  • конвулсии;
  • тахикардия;
  • загуба на тегло.

Прост адреногенитален синдром при мъжки деца има следните симптоми:

  • разширен пенис;
  • прекомерна пигментация на скротума на кожата;
  • тъмния епидермис около ануса.

Новородените момчета рядко се диагностицират, тъй като клиничната картина в ранна възраст е слабо изразена. По-късно (от 2 години) се наблюдава по-забележим адреногенитален синдром:

  • растеж на космите по тялото, включително гениталиите;
  • нисък, груб глас;
  • хормонално акне (акне вулгарис);
  • маскулинизация;
  • ускоряване на образуването на кости;
  • къс ръст.

Adrenogenital синдром при момичета

Определянето на разглежданото заболяване при женските бебета е по-опростено, придружено от такива симптоми:

  • хипертрофичен клитор, който прилича много на пенис;
  • големи лапи, приличат на скротум;
  • вагината и уретрата се комбинират в урогенитален синус.

На фона на признаците на новородени, момичетата понякога се заблуждават за момчета и се отглеждат в съответствие с погрешния секс. Поради това, в училище или юношество, тези деца често имат психологически проблеми. Вътре в репродуктивната система на момичето напълно съответства на женския генотип, затова тя се чувства жена. Детето започва вътрешни противоречия и трудности с адаптацията в обществото.

Адреногенитальный синдром у девочек

След 2 години вроденият адреногенитален синдром се характеризира със следните симптоми:

  • преждевременно израстване на космените и подмишниците;
  • къси крака и ръце;
  • мускулатура;
  • появата на косата на лицето (до 8-годишна възраст);
  • физическа форма на човека (широки рамена, тесен таз);
  • липса на растеж на млечните жлези;
  • нисък растеж и масивно торс;
  • груб глас;
  • акне болест;
  • късно начало на менструацията (не по-рано от 15-16 години);
  • нестабилен цикъл, често закъснение на менструацията;
  • аменорея или олигоменорея;
  • безплодие;
  • скокове на кръвното налягане;
  • прекомерна пигментация на епидермиса.

Адреногенитален синдром - диагноза

Инструменталните и лабораторните изследвания спомагат за идентифицирането на хиперплазия и дисфункция на надбъбречната кора. За диагностициране на адреногениталния конгенитален синдром при кърмачета се извършва задълбочено изследване на гениталиите и компютърна томография (или ултразвук). Хардуерният преглед може да открие яйчниците и матката при момичета с мъжки полови органи.

За потвърждаване на предполагаемата диагноза се извършва лабораторен анализ на адреногениталния синдром. Той включва изследване на урината и кръвта върху съдържанието на хормони:

  • 17-ОН-прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.

Допълнително възложено:

  • биохимия ;
  • клиничен кръвен тест;
  • общо изследване на урината.

Лечение на адреногениталния синдром

Невъзможно е да се отървем от изследваната генетична патология, но нейните клинични прояви могат да бъдат елиминирани. Adrenogenital синдром - клинични препоръки:

  1. Доживотно приемане на хормонални лекарства. За да нормализирате работата на надбъбречната кора и да контролирате ендокринния баланс, ще трябва постоянно да пиете глюкокортикоиди. Предпочитаният вариант е дексаметазон. Дозата се изчислява индивидуално и варира от 0,05 до 0,25 mg на ден. При загубата на сол на заболяването е важно да се вземат минерални кортикоиди, за да се поддържа баланс между вода и сол.
  2. Корекция на външния вид. Пациентите с описаната диагноза се препоръчват да имат вагинална плазма, клиторектомия и други хирургични интервенции, за да се гарантира, че гениталиите имат правилната форма и размер.
  3. Редовни консултации с психолог (при поискване). Някои пациенти се нуждаят от помощ за социална адаптация и приемане на себе си като пълноправен човек.
  4. Стимулиране на овулацията. Жените, които искат да забременеят, трябва да преминат курс от специални медикаменти, които осигуряват корекция на менструалния цикъл и потискане на производството на андроген. Глюкокортикоидите се приемат през целия период на бременност.