Синдром на Търнър

Синдром на Търнър или синдром на Търнър-Шерешевски е рядко генетично заболяване, което е резултат от аномалия на X хромозомите и се проявява само при жените. Триадата признаци на тази патология според Шершевски включва сексуален инфантилизъм, патриоидни гънки на кожата и деформация на лактите. Жените, които страдат от синдром на Търнър обикновено имат забавяне на растежа и безплодие ,

Синдром на Шерешенски-Търнър - причини

Като правило, комплектът от Y-хромозоми на човек се състои от 46 (23 двойки) хромозоми. От тях една двойка се състои от полови хромозоми (XX при жени или XY при мъжете). В случая на синдрома на Търнър, една от двойките хромозоми X напълно липсва или е повредена. Каква точно е причината за генетичната аномалия, която причинява синдрома на Търнър, не е установена точно, тъй като въпреки че болестта се проявява дори на етапа на образуване на плода, тя не е наследствена.

Наличието на синдрома се потвърждава от анализа на кариотипа, т.е. от дефиницията на генетичния набор от хромозоми. Възможно е да се наблюдават следните хромозомни аномалии:

Кариотипът, класически за синдрома на Търнър, е 45Х, т.е. пълното отсъствие на една X хромозома. Този кариотип се наблюдава при повече от 50% от пациентите, а в 80% от случаите липсва родителска Х-хромозома.
Мозайка - т.е. увреждане на участъци с един или повече хромозоми на мозаечен тип.
Структурно пренареждане на една от X хромозомите: кръговата Х хромозома, загубата на хромозомата на късата или дългата ръка.

Синдром Шерешенски-Търнър - симптоми

Много често забавянето на физическото развитие вече се забелязва при раждането - това е относително малка височина и тегло на новороденото, възможно е и деформация на лактите (те са наклонени навътре), подуване на краката и дланите, наличие на перигоидни гънки на кожата по шията.

Ако синдромът на Търнър не е диагностициран скоро след раждането, то по-късно се проявява под формата на следните характерни признаци:

забавяне на растежа, обикновено темпът на растеж спада рязко след три години;
наклонена брадичка;
къс широк шия, често с кожни гънки;
ниска линия на растеж на космите в тилната област;
широка гръдния кош с широко разположени, понякога деформирани зърна;
изпъкнала и необичайна форма на ушната мида, често заболяване на ушите;
забавен пубертет;
недоразвита гърда в юношеството (около 13 години);
липса на менструален цикъл.

Приблизително 90% от момичетата със синдром на Търнър имат матка и яйчниците са недоразвити и са безплодни дори при навременна лечението и хормоналната терапия, която помага да се елиминират забавянията в физическото развитие.

Обикновено няма забавяния в интелектуалното развитие, въпреки че е възможно разстройство на дефицита на вниманието и в редки случаи има някои проблеми, свързани с овладяването на точните науки, които изискват повишено внимание.

Синдром на Шерешенски-Търнър - лечение

Основната цел на лечението в присъствието на синдром на Търнър е да се осигури нормален растеж и пубертетни момичета , Колкото по-рано се открие заболяването и започва лечението, толкова по-големи са шансовете за нормално развитие на пациента.

За да направите това, първо използвайте терапията с хормона на растежа и с постигането на пубертета се добавя женския хормон - естроген.

След достигане на пубертета се извършва комбинирана хормонална заместителна терапия или терапия с естроген и прогестин.

Въпреки факта, че по време на терапията пациентите могат да се развиват нормално и да имат нормален сексуален живот, те са най-вече безплодни. Способността да се роди дете с помощта на комплексна терапия е достъпна само при 10% от жените, страдащи от синдрома на Търнър, а след това с кариотип в мозаечен тип.