Наследствени заболявания
Наследствените заболявания са заболявания, чиито пояс и развитие са свързани със сложни нарушения в наследствения апарат от клетки, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, продажба и трансфер на генетична информация.
Причините за наследствени заболявания
Основата на болестите в тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат идентифицирани при дете веднага след раждането и могат да се появят при възрастен след дълго време.
Появата на наследствени заболявания може да се свърже само с три причини:
- Хромозомно разстройство. Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на един от 46-те.
- Промени в структурата на хромозомите. Защото болестните промени се проявяват в зародишните клетки на родителите.
- Генни мутации. Болестите се появяват поради мутацията на двата отделни гена и поради нарушаването на комплекс от гени.
Генните мутации са наследствено предразположени, но тяхното проявление зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такова наследствено заболяване като захарен диабет или хипертония, в допълнение към мутациите, също включват нездравословна диета, продължително претоварване на нервната система, прекалена пълнота и умствена травма.
Видове наследствени заболявания
Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното появяване. Видовете наследствени заболявания са:
- генетични заболявания - са причинени от увреждане на ДНК на ниво ген;
- хромозомните заболявания са свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
- заболявания с наследствено предразположение.
За качествено лечение не е достатъчно да се знае какъв вид наследствени човешки заболявания са, необходимо е да се идентифицират във времето или вероятността от тяхното възникване. За целта учените използват няколко метода:
- Генеалогия. С помощта на изучаването на генеалогията на дадено лице е възможно да се идентифицират характеристики на наследствеността както на нормалните, така и на патологичните признаци на организма.
- Twin. Такава диагноза наследствени заболявания е изследването на приликите и разликите на близнаците, за да се идентифицира влиянието на външната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
- Цитогенетичното. Изследване на структурата на хромозомите при пациенти и здрави хора.
- Биохимичен метод. Мониторинг на функциите човешки метаболизъм ,
В допълнение, почти всички жени по време на бременност се подлагат на ултразвук. Въз основа на плодови признаци е възможно да се открият вродени малформации, започващи от първия триместър, както и да се подозира присъствието в детето на някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания.
Предотвратяване на наследствени заболявания
Още повече, дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата 
разрешено да намери лек за определени видове болести. Например сърдечните дефекти могат да бъдат успешно излекувани чрез операция днес.
Много от генетичните заболявания, за съжаление, не са напълно разбрани. Поради това в съвременната медицина голямото значение се дава на превенцията на наследствените заболявания.
Методите за предотвратяване появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказване на детето в случаи на висок риск от вродени аномалии, прекратяване на бременността с висока вероятност за фетално заболяване и коригиране на проявите на патологични генотипи.