Генетичен анализ при планиране на бременност
Към днешна дата естеството на генетичните аномалии все още не е напълно разбрано. Много от тях могат да бъдат предвидени. Ето защо, за да се изключат генетичните патологии и тяхното разпространение, се извършват генетични анализи.
Кой се нуждае от генетично консултиране при планиране на бременност?
За да бъдете спокойни по време на бъдещата си бременност, за нормалното развитие на плода и здравето на нероденото ви дете, най-добре е да се подложите на генетичен анализ, дори когато планирате бременност, особено ако:
- една жена не може да зачене или да има дете. Консултативната генетика и провеждането на необходимите тестове, когато планирате бременност, ще ви помогнат да разберете причините за тази ситуация. За това се взема кръвен тест от мъж и жена и техните хромозомни комплекти се изследват;
- жена, която решава да има дете, е на възраст над 35 години, а бащата на неродено дете е на възраст над 40 години (по-възрастните родители, толкова по-голям е рискът от развитие на генни мутации);
- там е генетични заболявания с роднини;
- бъдещите родители са близки роднини;
- първото дете има вродени аномалии.
Генетичен анализ при планиране на бременността
При планирането на бременност генетикът първо се запознава с родословното дърво, установява факторите, които са потенциално опасни за нероденото дете, свързани с болестите на родителите му, лекарствата, които са взети от тях, условията на живот и професионалните характеристики.
След това, ако е необходимо, генетикът може да предпише допълнителен анализ на генетиката преди бременността. Това може да бъде общ клиничен преглед, включващ: кръвни тестове за биохимия, консултация с невролог, лекар, ендокринолог. Или могат да се правят специални генетични тестове, свързани с изследването на кариотипа - качеството и количеството на хромозомите на мъж и жена при планиране на бременност. В случай на бракове между кръвни роднини, безплодие или спонтанен аборт се извършва HLA типизиране.
След като анализира родословието, оценява други фактори и анализира резултатите, генетичът определя риска от наследствени заболявания при нероденото дете. Ниво на риска, по-малко от 10%, показва вероятността от здравословно бебе. Нивото на риска от 10-20% е възможно раждането на здраво и болно дете. В този случай впоследствие ще бъде необходимо да се направи анализ на генетиката вече при бременна жена. Високият риск от генетични аномалии е причината двойката да се въздържи от бременността или да използва сперма на донор или яйцеклетка. Но дори и при високи и средни рискови нива, има шанс бебето да се роди здраво. 
Генетика за бременни жени се извършва, ако жената е в ранна бременност:
- страда от грип, варицела, ARVI, херпес, хепатит и други инфекции;
- Рентгеново или флуорография;
- взеха наркотици;
- езда, алпинизъм или гмуркане, други екстремни дейности;
- също според резултатите от тестовете по биохимия;
- при остро състояние при вътрематочна инфекция ,