майчинство бременност

Фетално кариотипизиране

Кариотипът на плода при човек е комбинация от признаците на неговия хромозомен набор. Има 46 човешки хромозоми, 22 от които са автозомни двойки и двойка полови хромозоми. За да се определи кариотипа на човек, се използват неговите клетки, оцветяват ги с бои, правят снимки и изследват хромозомите с помощта на микроскопия. В същото време се изследва броят на хромозомите, техните размери и морфологични особености. Редица хромозомни заболявания могат да бъдат диагностицирани чрез промяна на броя на хромозомите (особено пола) или чрез всякакви други интрахромозомни и интерхромозомни пренареждания.

Как се кариотипира плода?

Пренаталното кариотипизиране на плода е необходимо за диагностицирането на хромозомни заболявания. За да направите това, клетките на фетуса: подходящи хорионни вили или амниотична течност.

Може да се извърши пълен или частичен кариотип на фетуса. При пълно проучване се извършва анализ на целия набор от фетални хромозоми, но времето за изследване е доста дълго - 14 дни. И в случай на частични изследвания, през тези 7 дни, само тези хромозоми, чиито проблеми показват генетични заболявания ( Синдром на Даун Патау или Едуардс). Обикновено това са 21, 13, 18 двойки хромозоми и секс хромозоми.

Изследване на половите хромозоми

Много родители искат да знаят пола на детето преди раждането и ултразвукът не винаги показва това надеждно, но кариотипа определя секса много точно. Но кариотипирането с изследването на половите хромозоми не се прави за това. Нормалният кариотип на фетуса 46 XX е кариотипът на момичето, но ако X хромозомата е повече от две (най-често 3 е тризомия Х, или повече от 3 е полисомия Х), тогава това е рискът от умствено изоставане, психоза. Но монозомата X (една X хромозома) е кариотипът на синдрома на Shershevsky-Turner.

Нормалният кариотип на фетуса от 46 XY е кариотип на момче. Но едно дете с XXY кариотип (X-хромозомна полизомия при мъже) ще се роди с синдром на Клайнфелтер, а момчето с полиморфна Y-хромозома ще се отличава с висок растеж, умствена изостаналост и повишена агресивност.

фетален кариотип Показания за кариотипизиране на плода

Показания за пренатален кариотип са:

  • възрастта на родителите над 35 години, връзката им с кръвта;
  • в това семейство вече има деца с малформации или са били мъртви бременности деца с малформации, спонтанни аборти, прекратяване на бременността поради идентифициране на аномалии в развитието, които са несъвместими с живота на плода;
  • вредни условия на труд и живот на родителите, лоши навици (наркомания или алкохолизъм);
  • вирусни заболявания през първия триместър на бременността;
  • подозрения за вродени заболявания с ултразвуково изследване през първия и втория триместър на бременността.