Хромозомни заболявания - списък на най-честите патологии и техните причини
Хромозомните заболявания са наследствени заболявания, които са причинени от промени в структурата или броя на хромозомите. Тази група болести включва и тези, причинени от геномни мутации. Има патологии, дължащи се на промени в сексуалните клетки на родителите.
Концепцията за хромозомни заболявания
Това е голяма група вродени заболявания, която заема едно от водещите места в списъка на човешките наследствени патологии. Цитологичните изследвания на материалите за ранна аборт показват, че човешките хромозомни заболявания могат да възникнат дори при ембриони. Това означава, че болестите се развиват в процес на торене или в ранните стадии на смачкване на зиготи.
Видове хромозомни заболявания
Експертите са свикнали да разделят всички заболявания на три големи вида. Класификацията на хромозомните заболявания зависи от заболяванията:
- плоидията;
- броят на хромозомите;
- хромозомни структури.
Най-често срещаните аномалии, причинени от нарушението на плайдията, са триплодията и тетраплодията. Такива промени по правило се записват само в материала, получен в резултат на абортите. Само изолирани случаи на раждане на деца със сходни смущения са известни и винаги са се намесвали в нормалната жизнена активност. Triplody - резултат от наторяване на диплоидни яйца от хаплоидни сперматозоиди или обратно. Понякога аномалията е последица от торенето на едно яйце от две сперматозоиди.
Хромозомна аномалия
В повечето случаи хромозомните заболявания, довели до нарушаване на броя на хромозомите, проявяват цялостна монозомия или тризомия. Най-накрая и трите нуклеопротеинови структури са хомолози. При първата аномалия в броя на хромозомите един от двата налични в комплекта остава нормален. Цялата монозомия се случва само на хромозома X, тъй като ембрионите с други серии умират много рано - дори в началните етапи на развитие на плода.
Хромозомна аномалия
Проблеми, които се развиват на фона на разрушаване на структурата на хромозомите, са представени от голяма група синдроми с частична моно- или тризомия. Те възникват, когато възникват структурни промени в родителските клетки. Такива смущения засягат процесите на рекомбинация. Поради това в мейозата има загуба или излишък от фрагменти от нуклеопротеинови структури. Частични хромозомни аномалии могат да се появят във всяка хромозома.
Причини за хромозомни заболявания
Учените вече отдавна работят по този въпрос. Както се оказа, причиняват хромозомни мутации на болестта. Те водят до отклонения в структурата и функциите на нуклеопротеиновите структури. Необходимо е да знаете не само причините за хромозомни заболявания, но и фактори, които имат проявление на мутации. Стойностите са:
- характеристики, включени в аномалията;
- генотип на организма;
- вид аномалия;
- размера на липсващия или излишния генетичен материал (със структурни нарушения);
- степента на клетъчната мозайка на организма (само тези клетки, които имат отклонения в структурата или функциите са взети предвид).
Хромозомни заболявания - списък
Всяка година тя се актуализира с нови имена - заболяванията се изследват постоянно. Имайки предвид какви са хромозомните заболявания, най-известните днес са:
- Синдром на Даун. Разработен благодарение на трисомията. Това е така, защото в клетките има три случая на 21-ия хромозом, а не два. Като правило, "излишната" структура се прехвърля на новороденото от майката.
- Синдром на Клайнфелтер. Тази хромозомна болест не се появява веднага при раждането, а само след пубертета. В резултат на това отклонение мъжете получават от една до три Х хромозоми и губят възможността да имат деца.
- Късогледство. късогледство е генетично разстройство, поради което образът се образува не на мястото, където трябва да бъде - на ретината на окото, а пред него. Основната причина за този проблем е увеличаването на дължината на очната ябълка.
- Цветна слепота. Цветната слепота не може да различи един или няколко цвята наведнъж. Причината е в "дефектната" хромозома X, получена от майката. При мъжете това отклонение е по-често срещано, защото при мъжете има само една X-структура и "фиксират дефекта" - както се случва в случая с женските организми - клетките им не могат.
- Хемофилия. Хромозомните заболявания също могат да се проявят като кървене.
- Мигрена. Болестта, която се проявява от силни болки в главата, също е наследена.
- Кистозна фиброза. За това заболяване се характеризира с нарушение на външната секреция жлези. Хората с тази диагноза страдат от прекомерно изпотяване, обилна слуз, която се натрупва в тялото и пречи на правилната работа на белите дробове.
Методи за диагностициране на хромозомни заболявания
Генетичното консултиране по правило търси помощ от такива методи:
- Генеалогия. Състои се в събирането и анализа на данни за родословието на пациента. Този метод ви позволява да разберете дали заболяването е наследствено и ако е така, да определите типа наследство.
- Атентална диагноза. Определя наследствените нарушения на плода, които се намират в утробата в периода от 14-16 седмици от бременността. Ако в амниотичната течност се открият автозомни аномалии, може да се направи аборт ,
- Цитогенетичното. Използва се за идентифициране на синдроми и аномалии.
- Биохимични. Той изяснява болестите и помага да се идентифицират мутирали гени.
Лечение на хромозомни заболявания
Терапията не винаги помага да се отървете от болестта, но може да я забави. Хромозомните аномалии на плода се лекуват с такива методи:
- Диетична терапия. Включва добавяне към диетата или изключване от нея на определени вещества.
- Лекарствена терапия. Използва се за влияние върху механизмите на ензимен синтез.
- Хирургично лечение. Помага да се справим вродени сърдечни дефекти , различни костни дефекти и деформации.
- Заместителна терапия. Същността му е в компенсирането на тези вещества, които не са синтезирани независимо в тялото.
Честотата на хромозомните заболявания
Много често човешките хромозомни аномалии се намират в материали, получени от спонтанни аборти, направени през първия триместър. Общата честота на нарушенията в населението всъщност не е толкова висока, при около 1%. Децата с генетични увреждания могат да бъдат родени от здрави родители. Новородените момичета и момчета, както показва медицинската практика, са засегнати от хромозомни заболявания със същата честота.